SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığı

SMA Hastalığı Nedir?

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı, genetik geçişli bir durumdur ve omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açar. Vücudun merkezine yakın kasları etkileyen bu hastalık, iki taraflı kuvvetsizlikle sonuçlanır. SMA, istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin hasar görmesiyle kasların zayıflamasına neden olabilir.

Zamanla, kaslar omurilikten gelen sinyalleri etkili bir şekilde yanıtlayamaz hale gelir. Bu durum, kasların küçülmesine ve ilerleyen aşamalarda kaybolmasına yol açar. Hastalar, kaslarını kontrol etme yetisini kaybettiğini fark eder. Bu süreç, yaşam kalitesinin düşmesine neden olur. Bununla birlikte, SMA hastalarının görme, işitme ve diğer duyularında genellikle olumsuz bir değişim gözlenmez.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA, çeşitli semptomlarla kendini gösteren bir hastalıktır. SMA'nın yaygın belirtileri şunlardır:

• Baş kontrolünde zayıflık
• Kas seğirmeleri
• Solunum sorunları
• Nefes almakta zorluk
• Yeme ve yutma güçlüğü
• Oturma, emekleme gibi kaba motor becerilerinde gecikme
• Reflekslerde azalma
• Ellerde titreme
• Sesin zayıf ve titrek olması
• Bebeklerin yaşıtlarına göre geri kalması

Bu belirtilerden herhangi biri görüldüğünde, doktor kontrolü yapılması son derece önemlidir.

SMA'nın en bilinen nedeni, yaşamı sürdüren motor nöron 1 (SMN1) genindeki mutasyon veya eksikliktir. Her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda, çocuğun SMA hastalığına yakalanma riski %25'tir. Ebeveynlerin taşıyıcı olduklarını bilmemeleri, hastalığın bebeğe geçmesine neden olabilir.

SMA Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

SMA hastalığı, dört farklı tipe ayrılır: SMA tip 1, tip 2, tip 3 ve tip 4. Her bir tipin seyri farklılık gösterir.

• Tip 1 (Şiddetli) SMA

  Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da bilinir. Genellikle doğumdan sonra veya ilk altı ay içinde görülür. Belirtiler arasında bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketleri yer alır. Bu tipteki hastalar, beslenme ve yutma güçlüğü yaşar, başı dik tutmakta ve nefes almakta zorluk çeker.

• Tip 2 (Orta Seviye) SMA

  7-18 ay arasında görülür ve Tip 1'e göre daha hafif seyreder. Bu hastalar yürüyemez, ancak emekleyebilirler. Belirtiler arasında titreme, güçsüzlük ve skolyoz yer alır.

• Tip 3 (Hafif) SMA

  Juvenil Spinal Müsküler Atrofi veya Kugelberg-Welander olarak adlandırılır. 18 aydan sonra belirtiler ortaya çıkar. Bu hastalar ayakta durabilir ve yürüyebilir, ancak otururken kalkmada zorluk yaşayabilirler. Solunum yolu enfeksiyonları riski taşırlar.

• Tip 4 (Yetişkin) SMA

  Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan belirtilerle kendini gösterir ve nadir görülür. Bu tipteki hastalar, genellikle yaşam boyu hareket kabiliyetlerini koruyabilir.

Her tipin belirtileri farklı şiddetlerde seyreder; ancak özellikle Tip 1'in etkileri diğer türlere göre çok daha yıkıcıdır. Bu nedenle belirtiler görüldüğünde hemen doktora başvurmak önemlidir.

SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

SMA'nın teşhisi, genellikle ortaya çıkan semptomlar aracılığıyla konulur. Bu hastalık, iki taraflı kuvvetsizlik ve hareket kısıtlılığına yol açar. Ebeveynler, bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark ettiklerinde hemen doktora başvurmalıdır. İlk muayene pediatri biriminde yapılabilir.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA'nın tedavisi, doğru ve sistematik bir teşhisle başlar. Bebeklerdeki ve yetişkinlerdeki belirtiler ayrı olarak değerlendirilir. Doktor, belirtileri dinleyerek fizik muayene yapar. Gerekirse kas biyopsisi veya EMG (elektromiyografi) gibi testler isteyebilir. Ayrıca, kan testi ile kaslardaki kreatin kinaz seviyeleri ölçülür.

Genetik testler, SMA'nın kesin teşhisinde önemli bir rol oynar. Teşhis konduktan sonra tedavi sürecine geçilir. SMA için kesin bir tedavi yöntemi henüz mevcut değildir, ancak semptomların azaltılması amacıyla çeşitli yöntemler uygulanabilir. Örneğin, Tip 1 ve Tip 2 hastalarında akciğer enfeksiyonları kritik öneme sahiptir. Bu nedenle solunum desteği gerekebilir.

Hastalığın türüne göre tedavi yöntemleri değişir. Tip 1 hastalarında beslenme tüpleri ve solunum destek cihazları kullanılabilir. Tip 2 ve 3 hastalarında ise tekerlekli sandalyeler ve fiziksel terapiler tercih edilir. Bu yöntemlerin amacı, hastanın yaşam kalitesini artırmaktır.

Semptomları Azaltmaya Yönelik Tedavi Yaklaşımları

Semptomların azaltılmasına yönelik bazı tedavi yaklaşımları şunlardır:

• Palyatif Bakım

  Hastalığın neden olduğu belirtileri ve stresi azaltmayı hedefler, böylece hastanın yaşam kalitesini artırır.

• Mesleki Terapi

  Hastaların günlük yaşamlarını daha iyi yönetmelerine yardımcı olur.

• Fizik Tedavi

  Postürün iyileştirilmesi ve kas güçsüzlüğünün azaltılması için uygulanır.

Bu tedavi yöntemleri, SMA hastalığı ile mücadelede son derece önemlidir.

SMA Hastalığı İlacı

SMA tedavisinde, 2016 yılından bu yana FDA onaylı Nusinersen adlı bir ilaç kullanılmaktadır. Bu ilaç, SMN2 geninden SMN protein üretimini artırarak motor nöron ölümlerini geciktirmeyi amaçlar. Nusinersen, Türkiye'de 2017 yılından itibaren SMA tedavisinde tercih edilmektedir. Erken tedavi, genellikle daha olumlu sonuçlar doğurur.