Nadir görülen genetik bir hastalık olan Wilson hastalığı, vücutta bakır birikimine yol açarak başta karaciğer ve beyin olmak üzere birçok organı etkiler. Erken tanı ve tedavi, hastalığın ilerlemesini durdurmak ve ciddi komplikasyonları önlemek açısından hayati öneme sahiptir. Peki, Wilson hastalığı tanı testleri nelerdir ve bu karmaşık durumun teşhisinde kesin sonuçlar elde etmek için hangi analizler kullanılır? Bu makalede, Wilson hastalığının teşhis sürecini adım adım inceleyerek kullanılan başlıca testleri ve bunların önemini detaylandıracağız.

Wilson Hastalığı Nedir ve Neden Teşhis Önemlidir?

Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlar nedeniyle bakırın vücuttan atılımını sağlayan proteinin işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkar. Bu durum, bakırın karaciğerde, beyinde, gözlerde ve diğer organlarda toksik seviyelere ulaşmasına neden olur. Belirtiler genellikle ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde başlar ve karaciğer hasarı (hepatit, siroz), nörolojik sorunlar (titreme, konuşma güçlüğü) ve psikiyatrik bozukluklar (depresyon, kişilik değişiklikleri) gibi geniş bir yelpazeyi kapsar. Hastalığın erken evrelerinde yakalanması, bakırın vücuttan uzaklaştırılmasını sağlayan şelasyon tedavileri sayesinde hastalığın ilerlemesini durdurabilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

Temel Tarama ve Biyokimyasal Testler

Wilson hastalığı tanısında ilk basamak genellikle kan ve idrar testleridir. Bu testler, vücuttaki bakır metabolizması hakkında önemli ipuçları sunar.

Serum Seruloplazmin Düzeyi

Seruloplazmin, bakırın kan dolaşımında taşınmasından sorumlu bir proteindir. Wilson hastalığı olan çoğu hastada seruloplazmin seviyeleri düşüktür, çünkü karaciğer hasarı nedeniyle bakırı düzgün bir şekilde bağlayamaz. Bu, tanı için önemli bir gösterge olmakla birlikte, diğer bazı hastalıklar (örneğin şiddetli karaciğer yetmezliği) veya gebelik gibi durumlar da seruloplazmin düzeylerini etkileyebileceğinden tek başına kesin tanı koydurucu değildir.

24 Saatlik İdrarda Bakır Atılımı

Bu test, bir gün boyunca toplanan idrarda atılan bakır miktarını ölçer. Wilson hastalarında, bakırın vücuttan atılamaması nedeniyle idrarla atılan bakır miktarı belirgin şekilde yüksek çıkar. Bu, tanı için oldukça hassas bir göstergedir ve genellikle seruloplazmin düzeyi ile birlikte değerlendirilir.

Karaciğer Fonksiyon Testleri

AST, ALT, bilirubin gibi karaciğer enzimleri, karaciğerdeki hasarın derecesini gösterir. Wilson hastalığı karaciğerde ilerleyici hasara neden olduğu için, bu testlerdeki anormallikler hastalığın varlığına işaret edebilir. Ancak, bu testler spesifik olarak Wilson hastalığına özgü değildir ve birçok başka karaciğer hastalığında da yükselebilir.

Görüntüleme Yöntemleri ve Dokusal Analizler

Biyokimyasal testlerin sonuçlarına bağlı olarak, daha ileri incelemeler gerekebilir.

Karaciğer Biyopsisi ve Bakır Tayini

Karaciğer biyopsisi, Wilson hastalığı tanısında en güvenilir testlerden biridir. Karaciğerden küçük bir doku örneği alınarak patolojik incelemeye tabi tutulur ve dokudaki bakır miktarı ölçülür. Karaciğerdeki aşırı bakır birikimi, Wilson hastalığının kesin tanısını koymak için güçlü bir kanıttır. Bu test, özellikle diğer test sonuçları belirsiz olduğunda veya hastalığın evresini belirlemek için kullanılır. Mayo Clinic gibi güvenilir sağlık kuruluşları da bu yöntemin önemini vurgulamaktadır.

Beyin MRG (Nörolojik Bulgularda)

Eğer hastada nörolojik veya psikiyatrik belirtiler varsa, beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) çekilebilir. MRG, beyindeki bakır birikimine bağlı yapısal değişiklikleri veya hasarları gösterebilir, ancak bu tek başına tanı koydurucu değildir; hastalığın nörolojik tutulumunu değerlendirmede yardımcıdır.

Genetik Testler: Kesin Tanının Anahtarı

Genetik testler, Wilson hastalığının kesin tanısında giderek daha önemli bir rol oynamaktadır.

ATP7B Gen Mutasyon Analizi

Wilson hastalığına neden olan ATP7B genindeki mutasyonların tespiti, genetik testlerle mümkündür. Bir kan örneğinden DNA analizi yapılarak bu gen üzerindeki özel mutasyonlar aranır. İki hastalık geni taşıyan bireylerde (homozigot veya bileşik heterozigot), kesin tanı konulabilir. Bu test, özellikle ailede Wilson hastalığı öyküsü olan kişilerde veya diğer testlerin sonuçlarının kesin olmadığı durumlarda çok değerlidir.

Diğer Destekleyici Bulgular

Tanıya yardımcı olabilecek bazı fiziksel bulgular da mevcuttur.

Kayser-Fleischer Halkaları (Göz Muayenesi)

Kayser-Fleischer halkaları, gözün kornea tabakasında bakır birikimine bağlı olarak oluşan kahverengimsi veya yeşilimsi renkli halkalardır. Bu halkalar genellikle nörolojik tutulumu olan Wilson hastalarında görülür ve bir göz doktoru tarafından yarık lamba muayenesi ile tespit edilebilir. Ancak karaciğer tutulumu olan tüm hastalarda görülmeyebilir, bu yüzden yokluğu hastalığı ekarte ettirmez.

Sonuç

Wilson hastalığı, doğru tanı konulduğunda etkili bir şekilde yönetilebilen ciddi bir rahatsızlıktır. Teşhis süreci, genellikle seruloplazmin düzeyi, idrar bakır atılımı, karaciğer fonksiyon testleri gibi biyokimyasal analizlerle başlar. Bu testlere ek olarak, karaciğer biyopsisi ve genetik testler (özellikle ATP7B gen mutasyon analizi) kesin tanı için kritik öneme sahiptir. Nörolojik belirtilerde beyin MRG ve gözde Kayser-Fleischer halkalarının tespiti de tanıya destekleyici bilgiler sunar. Hastalığın multidisipliner bir yaklaşımla, tüm bu Wilson hastalığı tanı testleri ve analizler bir arada değerlendirilerek kesin sonuçlar elde edilmesi, zamanında tedaviye başlanarak hastanın yaşam kalitesini artırmak için elzemdir.