Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan ve kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların kaybına yol açan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Bu durum, kasların zayıflamasına ve zamanla işlevlerini yitirmesine neden olur. SMA, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirtilerini gösterir, ancak daha geç yaşlarda da ortaya çıkabilir.

SMA'nın Nedenleri

SMA, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçen genetik bir hastalıktır. Hastalığın temelinde, 5. kromozom üzerindeki SMN1 genindeki mutasyonlar yer alır. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir. Mutasyon sonucu bu proteinin eksikliği, motor nöronların dejenerasyonuna ve kasların zayıflamasına yol açar. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuğun SMA ile doğma riski %25'tir.

SMA'nın Belirtileri

SMA'nın belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterir. Genel olarak, kas güçsüzlüğü ve kas kaybı en yaygın belirtilerdir. Diğer belirtiler şunlardır:

• Motor Gelişim Geriliği: Emekleme, yürüme, oturma gibi becerilerde gecikme.
• Kas Tonusu Azalması (Hipotoni): Gevşek veya zayıf kas yapısı.
• Refleks Kaybı: Derin tendon reflekslerinde azalma veya kaybolma.
• Solunum Problemleri: Nefes almada güçlük, sık solunum yolu enfeksiyonları.
• Yutma ve Beslenme Zorlukları: Emme ve yutma güçlüğü, kilo alamama.
• Omurga Eğrilikleri: Skolyoz gibi iskelet deformiteleri.

SMA Tipleri

SMA, belirtilerin başlangıç yaşı ve şiddetine göre farklı tiplere ayrılır:

1. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En ağır formdur ve genellikle doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde belirtiler ortaya çıkar. Bebekler başlarını tutamaz, desteksiz oturamaz ve solunum problemleri yaşayabilir.

2. Tip 2: Belirtiler 6-18 ay arasında başlar. Çocuklar oturabilir ancak desteksiz yürüyemezler.

3. Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Belirtiler 18 aydan sonra, çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Hastalar yürüyebilir ancak merdiven çıkma veya koşma gibi aktivitelerde zorluk yaşayabilirler.

4. Tip 4: En hafif formdur ve yetişkinlik döneminde belirtiler görülür. Kas güçsüzlüğü hafiftir ve yaşam süresini genellikle etkilemez.

Tanı Yöntemleri

SMA tanısı, klinik değerlendirme, aile öyküsü ve genetik testlerle konur. Fizik muayenede kas güçsüzlüğü, refleks kaybı ve diğer nörolojik bulgular değerlendirilir. Kesin tanı için SMN1 genindeki mutasyonları tespit eden genetik testler yapılır.

Tedavi Yöntemleri

Günümüzde SMA'nın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi yaklaşımları bulunmaktadır:

• İlaç Tedavileri:

  • Nusinersen: SMN protein üretimini artıran bir ilaçtır ve omurilik sıvısına enjekte edilir.
  • Gen Terapisi (Onasemnogene Abeparvovec): SMN1 geninin fonksiyonel bir kopyasını hücrelere taşıyarak eksik proteinin üretilmesini sağlar.
  • Risdiplam: Ağız yoluyla alınan ve SMN2 geninin daha fazla protein üretmesini sağlayan bir ilaçtır.

• Destekleyici Tedaviler:

  • Fizyoterapi ve Rehabilitasyon: Kas gücünü korumak ve eklem hareketliliğini sağlamak için önemlidir.
  • Solunum Desteği: Solunum kaslarının zayıflığı durumunda mekanik ventilasyon veya diğer solunum destekleri kullanılabilir.
  • Beslenme Desteği: Yutma güçlüğü olan hastalar için uygun beslenme planları ve gerekirse gastrostomi tüpü ile beslenme sağlanır.

Erken tanı ve tedavi, SMA hastalarının yaşam kalitesini ve süresini önemli ölçüde etkileyebilir. Bu nedenle, risk altındaki ailelerin genetik danışmanlık alması ve belirtiler ortaya çıktığında vakit kaybetmeden uzman bir sağlık kuruluşuna başvurması hayati önem taşır.