Modern tıp, üreme sağlığı alanında çiftlere pek çok umut vadeden yenilikler sunmaktadır. Özellikle yapısal kromozom bozuklukları gibi genetik faktörler nedeniyle tekrarlayan düşükler veya başarısız tüp bebek tedavisi denemeleri yaşayan çiftler için PGT-SR testi, sağlıklı bir gebeliğe ulaşmada kritik bir rol oynamaktadır. Bu ileri genetik tarama yöntemi, embriyoların kromozomal yapısını incelerek, genetik olarak sağlıklı olanların seçilmesini ve böylece başarılı gebelik şansının artırılmasını hedefler. PGT-SR testi, hem genetik riskleri minimize etmek hem de çiftlerin sağlıklı bir bebek sahibi olma hayallerine ulaşmalarına yardımcı olmak adına tüp bebek tedavisinin ayrılmaz bir parçası haline gelmiştir.

Yapısal Kromozom Bozuklukları Nedir?

Kromozomlar, genetik bilgilerimizi taşıyan DNA paketleridir ve her insanın hücresinde 23 çift halinde bulunurlar. Ancak bazen bu kromozomların yapısında değişiklikler meydana gelebilir. İşte bu değişikliklere yapısal kromozom bozuklukları denir. Bu bozukluklar, kromozomların bir parçasının kopması (delesyon), fazladan bir parça içermesi (duplikasyon), yer değiştirmesi (translokasyon) veya ters dönmesi (inversiyon) şeklinde ortaya çıkabilir.

Translokasyon, İnversiyon ve Diğer Anomaliler

• Translokasyonlar: Bir kromozomun parçasının kopup başka bir kromozoma yapışması durumudur. Dengeleyici translokasyon taşıyıcısı olan bireyler genellikle sağlıklıdır, ancak üremeleri sırasında dengesiz kromozom setleri içeren yumurta veya sperm üretebilirler. Bu da gebelik kaybına veya genetik sendromlu bir bebeğe yol açabilir.
• İnversiyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kopup ters dönerek tekrar aynı yere yapışmasıdır. Translokasyonlarda olduğu gibi, taşıyıcılar genellikle semptom göstermezken, üreme süreçleri riskli olabilir.
• Diğer yapısal bozukluklar arasında delesyonlar (parça kaybı) ve duplikasyonlar (parça fazlalığı) bulunur. Bu tür bozukluklar genellikle daha ciddi sonuçlar doğurabilir.

Neden Önemlidir?

Yapısal kromozom bozuklukları, infertilite, tekrarlayan düşükler, ölü doğumlar veya genetik anomalili çocuk sahibi olma riskini artırır. Özellikle taşıyıcı olan ebeveynler, her gebelikte bu risklerle karşı karşıya kalabilirler. Bu nedenle, genetik danışmanlık ve ileri genetik tarama yöntemleri, sağlıklı bir gebelik için hayati önem taşır.

PGT-SR Testi Nedir ve Nasıl Çalışır?

PGT-SR (Preimplantasyon Genetik Tanı - Yapısal Yeniden Düzenlemeler için) testi, tüp bebek tedavisi sırasında elde edilen embriyoların, ebeveynlerden birinde veya her ikisinde bulunan yapısal kromozom bozuklukları açısından incelenmesidir. Bu test sayesinde, anne rahmine transfer edilmeden önce genetik olarak sağlıklı embriyolar belirlenebilir.

PGT-SR'ın Amacı

PGT-SR'ın temel amacı, yapısal kromozom bozukluğu taşıyıcısı olan çiftlerin, genetik olarak sağlıklı ve yaşamla uyumlu bir embriyo transfer ederek sağlıklı bir gebelik elde etme şansını artırmaktır. Bu sayede:

• Tekrarlayan gebelik kayıplarının önüne geçilir.
• Dengesiz kromozom seti taşıyan bir bebek dünyaya getirme riski azaltılır.
• Tüp bebek tedavisindeki başarısız deneme sayıları azalır.
• Çiftlerin duygusal ve fiziksel yıpranmalarının önüne geçilir.

Tüp Bebek Sürecindeki Yeri

PGT-SR testi, standart tüp bebek (IVF) sürecine entegre edilir. Yumurtaların döllenmesi ve embriyoların belirli bir gelişim aşamasına gelmesinin ardından, embriyolardan çok küçük bir hücre örneği (biyopsi) alınır. Bu örnek, genetik laboratuvarına gönderilerek yapısal kromozom bozuklukları açısından detaylı bir analize tabi tutulur. Analiz sonuçlarına göre, genetik olarak sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar, anne adayının rahmine transfer için seçilir.

PGT-SR'ın Faydaları ve Kimlere Önerilir?

PGT-SR testi, belirli durumlar altında uygulandığında çiftlere önemli avantajlar sunar.

PGT-SR'ın Avantajları

• Düşük Riskini Azaltma: Yapısal kromozom bozuklukları, gebelik kayıplarının en yaygın nedenlerinden biridir. PGT-SR, genetik olarak sağlıklı embriyoların transferi ile düşük riskini önemli ölçüde azaltır.
• Sağlıklı Gebelik Şansı: Kromozom bozukluğu olan bir bebek dünyaya getirme riskini düşürerek, sağlıklı bir gebelik ve doğum şansını artırır.
• Tüp Bebek Başarısını Artırma: Kaliteli ve genetik olarak sağlıklı embriyo seçimi, transfer başına gebelik oranlarını yükseltir.
• Duygusal Yükü Azaltma: Tekrarlayan başarısız denemeler veya düşükler, çiftler üzerinde büyük bir duygusal yük oluşturabilir. PGT-SR, bu süreci daha umutlu ve başarılı kılar.

Hangi Durumlarda Tercih Edilmeli?

PGT-SR testi genellikle aşağıdaki durumlardaki çiftlere önerilir:

• Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde bilinen bir yapısal kromozom bozukluğu (translokasyon, inversiyon vb.) taşıyıcılığı varsa.
• Tekrarlayan gebelik kayıpları (ardışık iki veya daha fazla düşük) öyküsü varsa.
• Daha önce kromozom anomalisi olan bir çocuk doğurmuş olmak.
• Birden fazla başarısız tüp bebek denemesi geçirmiş olmak.

PGT-SR Sürecinde Adım Adım Neler Yaşanır?

PGT-SR süreci, tüp bebek tedavisiyle birleşen özel bir yolculuktur ve birkaç ana aşamadan oluşur.

Genetik Danışmanlık ve Ön Hazırlık

Süreç, genetik danışmanlık ile başlar. Çiftin genetik geçmişi, kromozom analizleri (karyotip) ve önceki gebelik öyküleri detaylı olarak değerlendirilir. Genetik danışman, çifti PGT-SR'ın potansiyel faydaları, riskleri ve sürecin nasıl işleyeceği hakkında bilgilendirir.

Tüp Bebek Uygulaması ve Embriyo Gelişimi

Çift, standart tüp bebek protokolüne başlar. Anne adayından yumurta toplama, baba adayından sperm alımı ve laboratuvar ortamında döllenme (mikroenjeksiyon - ICSI) işlemleri gerçekleştirilir. Döllenmiş yumurtalar, embriyo olarak gelişimini sürdürmeleri için birkaç gün inkübatörde izlenir.

Biyopsi ve Genetik Analiz

Embriyolar genellikle 5. veya 6. güne (blastokist evresi) ulaştığında, özel tekniklerle embriyonun dış tabakasından (trofektoderm) birkaç hücre alınır. Bu biyopsi işlemi, embriyoya zarar vermeden yapılır. Alınan hücreler, genetik laboratuvarında PGT-SR analizi için incelenir. Bu analizde, ebeveynlerdeki yapısal kromozom bozukluğunun embriyoda dengeli mi, dengesiz mi yoksa hiç mi bulunmadığı tespit edilir.

Sağlıklı Embriyonun Transferi

Genetik analiz sonuçları yaklaşık 1-2 hafta içinde hazır olur. Sonuçlara göre, yapısal kromozom bozukluğu taşımayan veya dengeleyici translokasyon taşıyıcısı olan (ancak dengesiz formu olmayan) embriyolar belirlenir. Bu sağlıklı embriyolardan biri veya birden fazlası, anne adayının rahmine transfer edilir. Kalan sağlıklı embriyolar, gelecekteki gebelikler için dondurulabilir.

Sonuç

PGT-SR testi, yapısal kromozom bozuklukları taşıyan çiftler için tüp bebek tedavisini bambaşka bir boyuta taşıyan, umut vadeden bir yöntemdir. Tekrarlayan gebelik kayıpları ve genetik anomalili bebek sahibi olma riskini azaltarak, çiftlerin sağlıklı bir gebelik ve canlı doğum şansını önemli ölçüde artırır. Bu ileri genetik tarama, bilim ve teknolojinin üreme sağlığı alanında nasıl çığır açtığının en güzel örneklerinden biridir. Her çiftin durumu benzersiz olduğundan, PGT-SR testi hakkında kapsamlı bilgi almak ve kişiye özel bir tedavi planı oluşturmak için mutlaka bir genetik uzmanı ve tüp bebek doktoruyla görüşmek gereklidir. Unutmayın, doğru tedavi ve destekle, sağlıklı bir aile kurma hayallerinize ulaşmanız mümkündür.