Birçok çift, sağlıklı bir bebek sahibi olma hayaliyle tüp bebek tedavisine başvurur. Ancak bazen, genetik faktörler bu süreci karmaşık hale getirebilir. İşte tam da bu noktada, modern tıp önemli bir çözüm sunar: PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı). Peki, PGT nedir ve tüp bebek tedavisinde genetik tanı neden bu kadar büyük bir öneme sahiptir? Kimler için uygundur ve bu yöntem hangi avantajları beraberinde getirir?

Bu makalede, PGT'nin ne olduğunu, nasıl çalıştığını, kimlerin bu tanı yönteminden faydalanabileceğini ve sağlıklı bir gebelik şansını artırmadaki rolünü tüm yönleriyle ele alacağız. Amacımız, genetik risklerle ilgili endişeleri olan veya tekrarlayan gebelik başarısızlıkları yaşayan çiftler için kapsamlı ve anlaşılır bir rehber sunmaktır.

PGT Nedir? (Preimplantasyon Genetik Tanı)

PGT, Preimplantasyon Genetik Tanı'nın kısaltmasıdır. Wikipedia'ya göre, embriyoların rahme transfer edilmeden önce genetik anormallikler açısından incelenmesini sağlayan gelişmiş bir laboratuvar yöntemidir. Bu, embriyoların kromozomal sayı veya yapısal bozukluklar, hatta tek gen hastalıkları taşıyıp taşımadığını tespit etmeyi mümkün kılar. Amaç, sadece genetik olarak sağlıklı embriyoları seçerek gebelik şansını artırmak, düşük riskini azaltmak ve genetik bir hastalığın çocuğa geçmesini engellemektir.

PGT'nin Amacı ve Önemi

PGT'nin temel amacı, gebelik şansını maksimize ederken, genetik bir hastalığı olan veya bu hastalığı taşıyan çiftlerin sağlıklı bir bebek sahibi olmalarına yardımcı olmaktır. Bu yöntem sayesinde:

• Kromozomal anormallikler taşıyan embriyoların transferi engellenir.
• Tekrarlayan düşüklerin önüne geçilmesine yardımcı olunur.
• Tüp bebek başarısızlık oranları düşürülebilir.
• Belirli genetik hastalıkların sonraki nesillere aktarılması önlenir.

PGT Süreci Nasıl İşler?

PGT süreci, standart tüp bebek (IVF) tedavisinin bir parçası olarak gerçekleştirilir. Adımlar genellikle şunları içerir:

1. Yumurta Toplama ve Döllenme: Kadından yumurtalar toplanır ve laboratuvarda spermle döllenerek embriyolar oluşturulur.
2. Embriyo Gelişimi: Embriyolar, blastosist aşamasına (genellikle 5. veya 6. gün) kadar laboratuvarda geliştirilir.
3. Biyopsi: Bu aşamada, embriyonun dış tabakasından (trofektoderm) birkaç hücre örneği nazikçe alınır. Bu işlem, embriyoya zarar vermeden deneyimli embriyologlar tarafından yapılır.
4. Genetik Analiz: Alınan hücre örnekleri, genetik laboratuvarına gönderilir ve burada spesifik genetik testlerle incelenir. Bu analizler, kromozomal anormallikleri veya tek gen hastalıklarını tespit eder.
5. Sağlıklı Embriyo Seçimi ve Transferi: Genetik olarak sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar, anne adayının rahmine transfer edilir. Diğer sağlıklı embriyolar dondurularak saklanabilir.

PGT'nin Türleri Nelerdir?

PGT, incelenen genetik duruma göre farklı türlere ayrılır. Başlıca üç türü bulunmaktadır:

PGT-A (Aneuploidi Taraması)

Daha önce PGT-AS olarak da bilinen PGT-A, embriyolardaki kromozom sayısının normal olup olmadığını (aneuploidi) kontrol eder. İnsanlarda 46 kromozom bulunması gerekir. Eksik veya fazla kromozom (örn. Down Sendromu'na yol açan Trizomi 21) gebeliğin düşükle sonuçlanmasına veya doğacak bebekte ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. PGT-A, bu tür anormallikleri tespit ederek gebelik şansını ve sağlıklı bebek sahibi olma oranını artırır.

PGT-SR (Yapısal Yeniden Düzenlemeler)

Daha önce PGT-SR olarak bilinen PGT-SR, ebeveynlerden birinde bulunan kromozomların yapısal yeniden düzenlemelerini (translokasyonlar, inversiyonlar vb.) tespit etmek için kullanılır. Bu tür yeniden düzenlemeler, embriyoda dengesiz kromozom setlerine ve dolayısıyla düşüklere veya anormal bebeklere neden olabilir. PGT-SR, bu riski taşıyan çiftler için hayati öneme sahiptir.

PGT-M (Tek Gen Hastalıkları)

Daha önce PGT-M olarak bilinen PGT-M, kistik fibroz, orak hücre anemisi, talasemi, SMA, Huntington hastalığı gibi bilinen tek gen hastalıklarının embriyoda bulunup bulunmadığını inceler. Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda, bu hastalıkların çocuğa geçme riskini ortadan kaldırmak için PGT-M kullanılır.

PGT Kimler İçin Uygundur?

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı), her tüp bebek hastası için zorunlu olmasa da, belirli risk faktörlerine sahip çiftlere sağlıklı bir gebelik şansı sunmak için önerilir. Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD) gibi otoriteler, aşağıdaki durumlarda PGT'yi değerlendirmeyi tavsiye etmektedir:

İleri Anne Yaşı

Özellikle 35 yaş ve üzerindeki kadınlarda yumurta kalitesi düşmeye başlar ve kromozomal anormallik taşıyan embriyo riski artar. Bu durum, düşük riskini ve genetik sendromlu bebek doğurma olasılığını yükseltir. PGT-A, ileri anne yaşı olan çiftler için önemli bir seçenektir.

Tekrarlayan Tüp Bebek Başarısızlıkları

Birden fazla tüp bebek denemesine rağmen gebelik elde edilemeyen veya gebeliğin düşükle sonuçlandığı çiftlerde, embriyolardaki genetik sorunlar temel neden olabilir. PGT, bu sorunu tespit ederek başarılı bir gebelik şansını artırmaya yardımcı olabilir.

Tekrarlayan Düşükler

Daha önce üç veya daha fazla sayıda gebelik kaybı yaşamış çiftlerde, genetik nedenler sıklıkla rol oynar. PGT, düşükle sonuçlanma potansiyeli yüksek olan anormal embriyoların transferini engelleyebilir.

Taşıyıcı Olduğu Bilinen Genetik Hastalıklar

Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de tek gen hastalığı taşıyıcısı olduğu (örneğin kistik fibroz, orak hücre anemisi, talasemi) veya kromozomlarında yapısal yeniden düzenlemeler (translokasyonlar) bulunduğu durumlarda, PGT-M veya PGT-SR ile hastalığın çocuğa geçmesi engellenebilir.

Şiddetli Erkek Kısırlığı Faktörleri

Bazı şiddetli erkek kısırlığı durumlarında, spermde kromozomal anormallik riski artabilir. Bu durum, döllenmiş yumurtalarda da genetik sorunlara yol açabilir. PGT, bu riski değerlendirmede yardımcı olabilir.

Önceki Gebeliklerde Kromozomal Anomali Öyküsü

Daha önceki bir gebelikte Down Sendromu gibi kromozomal anormallik tespit edilmiş veya doğmuş bir çocukta bu tür bir sorun bulunması durumunda, sonraki gebeliklerde riskin tekrarlanmaması için PGT önerilebilir.

PGT'nin Avantajları ve Dezavantajları

Avantajları

• Gebelik Şansını Artırır: Genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilmesiyle başarılı gebelik oranları yükselir.
• Düşük Riskini Azaltır: Kromozomal anormallikler nedeniyle yaşanan düşüklerin önüne geçilmesine yardımcı olur.
• Sağlıklı Bebek Şansı: Genetik hastalıkların çocuğa geçiş riskini önemli ölçüde azaltır veya ortadan kaldırır.
• Tekrarlayan IVF Döngülerinin Azalması: Başarısız transferler veya düşükler nedeniyle yaşanan fiziksel ve duygusal yıpranmayı azaltabilir.

Dezavantajları/Riskleri

• Maliyet: PGT, tüp bebek tedavisinin maliyetini artırabilir.
• Embriyoya Zarar Verme Riski: Biyopsi işlemi sırasında çok düşük de olsa embriyoya zarar verme riski bulunmaktadır.
• Tanısal Kısıtlamalar: PGT, her genetik bozukluğu tespit edemez ve %100 kesinlik garantisi vermez.
• Gecikme: Genetik analiz süreci, embriyo transferini birkaç gün veya hafta erteleyebilir.

Sonuç

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı), tüp bebek tedavisinde genetik riskleri minimize etmek ve sağlıklı bir gebelik elde etme şansını artırmak için güçlü bir araçtır. Özellikle ileri yaş, tekrarlayan düşükler, başarısız tüp bebek denemeleri veya bilinen genetik hastalık taşıyıcılığı gibi durumları olan çiftler için değerli bir seçenek sunar.

Unutulmamalıdır ki, PGT kararı kişiye özeldir ve her çiftin durumu farklılık gösterir. Bu nedenle, PGT'nin sizin için uygun olup olmadığını belirlemek adına mutlaka bir üreme sağlığı uzmanı ve genetik danışman ile detaylı bir görüşme yapmanız gerekmektedir. Uzmanınız, durumunuzu değerlendirerek en doğru yol haritasını çizmenize yardımcı olacaktır.