Gebelik dönemi, anne adayları için hem heyecan verici hem de birçok soruyu beraberinde getiren özel bir süreçtir. Bu süreçte, bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi edinmek amacıyla çeşitli testler yapılır. Özellikle Down sendromu ve diğer kromozomal anormalliklerin taranmasında kullanılan İkili Tarama Testi ve son yıllarda popülerliği artan NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) veya diğer adıyla Cell-Free DNA testi, anne adaylarının karşısına çıkan en önemli seçeneklerdendir. Peki, bu iki önemli tarama testi arasındaki farklar nelerdir ve İkili Tarama Testi ve NIPT karşılaştırması yapıldığında, hangi test daha iyi bir seçim sunar? Bu makalemizde, her iki testi detaylıca inceleyerek karar verme sürecinize ışık tutmayı amaçlıyoruz.

İkili Tarama Testi Nedir?

İkili Tarama Testi, gebeliğin ilk trimesterinde (11 ila 14. haftalar arasında) yapılan, fetüste görülebilecek olası kromozomal anormallikleri (başta Down sendromu - Trizomi 21 olmak üzere Trizomi 18 ve Trizomi 13) taramak amacıyla uygulanan bir testtir. Bu test, iki temel bileşenden oluşur:

• Kan Testi: Anne kanındaki PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma proteini A) ve serbest beta-hCG (insan koryonik gonadotropin) seviyeleri ölçülür.
• Ultrason Muayenesi: Fetusun ense kalınlığı (nuchal translucency - NT) ve burun kemiği gibi bazı yapısal özellikleri değerlendirilir.

Bu iki verinin, annenin yaşı ve gebelik haftası gibi faktörlerle birlikte özel bir algoritma ile hesaplanması sonucunda, bebeğin risk oranı belirlenir. İkili Tarama Testi bir tarama testi olup, kesin tanı koymaz; sadece risk oranını belirtir. Yüksek risk çıkması durumunda ileri tetkikler önerilir.

NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) Nedir?

NIPT, anne kanından alınan örnekle fetüse ait serbest dolaşan DNA parçacıklarının (Cell-Free Fetal DNA - cffDNA) analiz edildiği, oldukça hassas bir tarama testidir. Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. NIPT, başta Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) olmak üzere, cinsiyet kromozomu anormalliklerini (Turner sendromu, Klinefelter sendromu) ve bazı mikrodelesyon sendromlarını (örn. DiGeorge sendromu) tarama kapasitesine sahiptir. NIPT, İkili Tarama Testi'ne kıyasla çok daha yüksek bir doğruluk oranına sahiptir ve yanlış pozitif sonuç verme olasılığı oldukça düşüktür.

İkili Tarama Testi ve NIPT: Temel Farklar ve Karşılaştırma

Bu iki testin temel farklarını ve benzerliklerini aşağıdaki başlıklar altında inceleyelim:

Doğruluk Oranları ve Hassasiyet

• İkili Tarama Testi: Down sendromu için yaklaşık %85-90 civarında bir saptama oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranı %5 civarındadır. Yani, test sonucu yüksek riskli çıkan her 20 kadından sadece 1'inde bebekte gerçekten Down sendromu görülürken, diğerlerinde sağlıklı bir bebek söz konusudur.
• NIPT: Down sendromu için %99'un üzerinde bir saptama oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranı ise %0.1 civarındadır. Bu, NIPT'in İkili Tarama Testi'ne göre çok daha güvenilir sonuçlar sunduğu anlamına gelir.

Tarama Zamanı

• İkili Tarama Testi: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır.
• NIPT: Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir ve ilerleyen haftalarda da uygulanabilir.

Kapsam ve Taradığı Anormallikler

• İkili Tarama Testi: Başlıca Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 riskini değerlendirir.
• NIPT: Aynı temel trizomilerin yanı sıra, cinsiyet kromozomu anormalliklerini ve belirli mikrodelesyon sendromlarını da tarayabilir. Daha geniş bir yelpazede bilgi sunar.

Maliyet

• İkili Tarama Testi: Genellikle devlet veya özel sigortalar tarafından karşılanır ve NIPT'e göre çok daha ekonomiktir.
• NIPT: Yüksek teknoloji gerektirdiğinden maliyeti daha yüksektir ve her zaman sigorta kapsamına girmeyebilir.

İnvazivlik ve Risk

Her iki test de anne için non-invazivdir, yani herhangi bir cerrahi müdahale veya fetüs için risk taşımaz. Sadece anneden kan örneği alınarak yapılır.

Hangi Test Sizin İçin Daha Uygun?

İkili Tarama Testi ve NIPT, farklı avantaj ve dezavantajlara sahiptir. Hangi testin sizin için daha uygun olduğu, kişisel durumunuza, beklentilerinize ve risk faktörlerinize bağlıdır:

• Düşük Risk Faktörleri ve Bütçe Kısıtlaması Olanlar: İkili Tarama Testi, başlangıç için yeterli bir tarama aracı olabilir. Yüksek risk çıkması durumunda NIPT veya invaziv tanı testleri (amniyosentez, koryon villus örneklemesi) düşünülebilir.
• Yüksek Risk Faktörleri Olanlar: İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri), daha önceki gebeliklerde kromozomal anormallik öyküsü, ailede genetik hastalık öyküsü gibi durumlarda, NIPT daha yüksek doğruluk oranı ve düşük yanlış pozitif oranı nedeniyle ilk tercih olabilir.
• Kesin Bilgi İsteyenler: Daha az stres ve daha kesin bir tarama sonucu arayanlar için NIPT, daha iyi bir seçenek sunar.

Unutulmamalıdır ki, bu testler sadece birer tarama aracıdır. Herhangi bir testin yüksek riskli çıkması durumunda, kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv tanı testlerine başvurulması gerekebilir. Karar verme sürecinde en doğru yol, doktorunuzla tüm seçenekleri detaylıca konuşmak ve kişisel durumunuza en uygun kararı birlikte vermektir.