Sağlıklı bir gebelik süreci ve sağlıklı bir bebek sahibi olmak, her ailenin en büyük arzusudur. Modern tıbbın sunduğu imkanlar sayesinde, genetik rahatsızlıkların erken tespiti ve yönetimi artık çok daha güçlü bir şekilde yapılabiliyor. Bu alanda öne çıkan yöntemlerden biri de array Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (aCGH) testidir. aCGH, hem gebelik öncesi hem de gebelik sonrası dönemlerde, başta Down Sendromu olmak üzere birçok diğer anomalilerin taranması ve teşhisinde kritik bir rol oynar. Bu test, geleneksel genetik tarama yöntemlerinin ötesine geçerek, çok daha detaylı ve hassas sonuçlar sunarak ailelere değerli bilgiler sağlamaktadır.

aCGH Nedir ve Neden Önemlidir?

aCGH (array Comparative Genomic Hybridization), kromozomal düzeydeki genetik değişiklikleri yüksek çözünürlükte tespit edebilen moleküler sitogenetik bir yöntemdir. İnsan vücudundaki hücrelerde bulunan kromozomlar, genetik bilgimizi taşıyan yapılardır. Bu kromozomlarda meydana gelen sayısal veya yapısal küçük dengesizlikler (mikrodelesyonlar ve mikroduplikasyonlar) ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Geleneksel karyotipleme gibi yöntemler, yalnızca daha büyük ölçekli kromozom anormalliklerini görebilirken, aCGH, çok daha küçük, gözle görülemeyen DNA kopya sayısı varyasyonlarını (CNV) bile saptama yeteneğine sahiptir. Bu sayede, açıklanamayan gelişimsel gerilikler, öğrenme güçlükleri veya doğumsal anomaliler gibi durumların altında yatan genetik nedeni bulmada hayati bir araç haline gelmiştir.

Gebelik Öncesi aCGH: Aile Planlamasında Kritik Rolü

Tüp bebek (IVF) tedavisi gören çiftler için preimplantasyon genetik tarama (PGT-A veya eski adıyla PGS), sağlıklı bir gebelik şansını artırmak amacıyla uygulanır. Bu süreçte aCGH, embriyoların rahme transfer edilmeden önce kromozomal anormallikler açısından taranmasına olanak tanır. Özellikle ileri anne yaşı, tekrarlayan düşükler veya başarısız tüp bebek denemeleri geçmişi olan çiftler için aCGH testi, kromozomal olarak normal embriyoların seçilmesine yardımcı olarak, gebelik başarı oranlarını artırabilir ve düşük riskini azaltabilir.

Kimler Gebelik Öncesi aCGH'yi Düşünmeli?

• İleri anne yaşına sahip kadınlar.
• Tekrarlayan gebelik kayıpları yaşayan çiftler.
• Önceki gebeliklerinde kromozomal anomali geçmişi olanlar.
• Birden fazla başarısız tüp bebek denemesi olan çiftler.
• Erkek faktörü infertilite durumlarında.

Gebelik Sonrası aCGH: Tanı ve Yönetimde Güçlü Bir Araç

Doğum sonrası dönemde veya çocukluk çağında fark edilen gelişimsel gerilik, zihinsel engel, çoklu doğumsal anomali veya otizm spektrum bozuklukları gibi durumlarda, aCGH testi tanıya ulaşmada büyük önem taşır. Bu test sayesinde, geleneksel genetik testlerle saptanamayan birçok genetik sendromun nedeni ortaya konabilir. Doğru ve erken tanı, ailenin durumla ilgili bilgilendirilmesi, uygun tedavi ve destek hizmetlerine yönlendirilmesi açısından kritik değerdedir. Ayrıca, ailelere gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlık verilmesine de olanak sağlar.

aCGH ile Tespit Edilen Başlıca Anomaliler (Down Sendromu ve Ötesi)

aCGH, kromozomların tümünde meydana gelebilecek küçük kopya sayısı varyasyonlarını (delesyon veya duplikasyon) tespit edebilir. Bu sayede:

• Down Sendromu (Trizomi 21): Klasik karyotipleme ile zaten tespit edilebilen bir durum olsa da, aCGH bazen daha karmaşık Down Sendromu varyantlarını veya eşlik eden diğer anormallikleri ortaya koyabilir.
• DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyonu): Kalp kusurları, bağışıklık sistemi sorunları ve gelişimsel gecikmelerle karakterizedir.
• Prader-Willi/Angelman Sendromları (15q11.2 delesyonu): Her ikisi de aynı kromozom bölgesindeki delesyonlardan kaynaklanır ancak hangi ebeveynden miras alındığına bağlı olarak farklı sendromlara yol açar.
• Cri-du-chat Sendromu (5p delesyonu): Gelişimsel gerilik, zihinsel engel ve karakteristik ağlama sesi ile bilinir.
• 1p36 Delesyon Sendromu: Gelişimsel gerilik, zihinsel engel, nöbetler ve kalp kusurları görülebilir.
• Ve daha birçok nadir mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromu.

Bu liste, aCGH'nin ne kadar geniş bir yelpazede diğer anomalilerin taranmasında etkili olduğunu göstermektedir. Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (NCBI) gibi saygın kaynaklar, aCGH'nin genetik tanıdaki rolünü ve tespit yeteneğini detaylı olarak açıklamaktadır.

aCGH Test Süreci ve Sonuçların Yorumlanması

aCGH testi için genellikle kan örneği, amniyon sıvısı, koryon villus örneği (CVS) veya doku örneği kullanılır. Alınan örnekteki DNA izole edilir ve özel bir mikroçip üzerinde referans DNA ile karşılaştırılır. Bu karşılaştırma sonucunda, hastanın DNA'sında fazla veya eksik bölgeler olup olmadığı belirlenir. Test sonuçları normal, patojenik (hastalık yapıcı) veya klinik önemi belirsiz varyant (VOUS - Variant of Unknown Significance) olarak rapor edilebilir. Özellikle VOUS sonuçlarının yorumlanması, deneyimli bir genetik uzmanı ve genetik danışmanlık hizmeti gerektirir. Ailelere, sonuçların ne anlama geldiği, gelecekteki olası riskler ve izlenecek yollar hakkında detaylı bilgi sağlanır.

Sonuç olarak, aCGH testi, genetik tanı alanında çığır açan bir yöntemdir. Gerek gebelik öncesi, gerekse gebelik sonrası dönemde, ailelere Down Sendromu ve potansiyel olarak hayatı etkileyen diğer anomalilerin taranması ve teşhisinde eşsiz bir derinlik sunar. Bu güçlü araç, ailelerin bilinçli kararlar almasına yardımcı olurken, sağlıklı nesillerin geleceğine katkıda bulunmaktadır.