Nadir görülen ancak genetik kökenli ve ciddi sonuçları olabilen Wilson hastalığı, vücutta bakır birikimine yol açan metabolik bir bozukluktur. Özellikle karaciğer, beyin ve gözler gibi hayati organları etkileyen bu durum, çocuklarda Wilson hastalığı belirtileri genellikle daha sinsi ve tipik olmayan şekillerde ortaya çıkabilir. Bu makalede, Wilson hastalığının çocuklardaki belirtilerini detaylı bir şekilde inceleyerek, erken tanının neden kritik bir öneme sahip olduğunu ve hayat kurtarıcı bir rol oynayıp oynamadığını ele alacağız. Amacımız, farkındalığı artırmak ve doğru zamanda müdahale için bilgi sağlamaktır.

Wilson Hastalığı Nedir? Kısa Bir Bakış

Wilson hastalığı (hepatolentiküler dejenerasyon), bakırın vücuttan atılımını sağlayan ATP7B genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu genin işlevini yitirmesiyle, fazla bakır karaciğerde birikmeye başlar ve zamanla karaciğere zarar verir. Karaciğerin kapasitesi dolduğunda ise bakır, kan dolaşımına karışarak beyin, göz, böbrekler ve eklemler gibi diğer organlarda da birikmeye başlar. Hastalık ilerleyici olup, tedavi edilmediği takdirde ciddi karaciğer yetmezliği, nörolojik hasar ve hatta ölümle sonuçlanabilir. Daha fazla bilgi için Wikipedia'daki Wilson Hastalığı sayfasına göz atabilirsiniz.

Çocuklarda Wilson Hastalığı Belirtileri Neden Farklılaşır?

Yetişkinlerde Wilson hastalığı genellikle nörolojik veya psikiyatrik belirtilerle kendini gösterirken, çocuklarda durum çoğunlukla karaciğerle ilgili semptomlarla başlar. Bunun nedeni, bakırın vücutta birikmesi ve toksik seviyelere ulaşmasının belirli bir zaman almasıdır. Çocukların metabolizma hızları ve bakır toleransları farklı olabileceği için, belirtilerin başlangıç yaşı ve şiddeti de değişkenlik gösterir.

Wilson Hastalığının Başlıca Belirtileri Çocuklarda:

Karaciğer Belirtileri

• Sarımsılık (Sarılık): Karaciğer fonksiyon bozukluğunun en belirgin işaretlerinden biridir. Cilt ve gözlerde sararma meydana gelebilir.
• Halsizlik ve Yorgunluk: Kronik karaciğer iltihabı ve fonksiyon kaybı nedeniyle sürekli bir bitkinlik hali görülebilir.
• Karın Ağrısı ve Şişkinlik: Karaciğerin büyümesi veya karın boşluğunda sıvı birikimi (asit) nedeniyle oluşabilir.
• İştahsızlık ve Kilo Kaybı: Sindirim sistemi üzerindeki etkileri nedeniyle çocuklar yemek yemek istemeyebilir ve kilo kaybedebilir.
• Dalak Büyümesi (Splenomegali): Karaciğer sorunlarına eşlik edebilir.
• Akut Karaciğer Yetmezliği: Nadiren, özellikle bebeklerde veya küçük çocuklarda, aniden ortaya çıkan ve hayatı tehdit eden bir durum olabilir.

Nörolojik Belirtiler

Bakırın beyinde birikmesiyle ortaya çıkar ve genellikle daha büyük çocuklarda veya ergenlik döneminde görülür. Bu belirtiler, diğer nörolojik bozukluklarla karıştırılabileceği için tanıyı zorlaştırabilir.

• Tremor (Titreme): Ellerde veya diğer vücut bölgelerinde istemsiz titremeler.
• Konuşma Bozuklukları (Dizartri): Konuşmada anlaşılırlığın azalması, peltekleşme.
• Yürüme Güçlüğü (Ataksi): Koordinasyon eksikliği ve dengesiz yürüme.
• Kas Sertliği veya Distoni: Kaslarda istemsiz kasılmalar ve anormal vücut duruşları.
• Okul Performansında Düşüş: Konsantrasyon sorunları ve öğrenme güçlükleri.

Psikiyatrik Belirtiler

Ergenlik ve genç yetişkinlik döneminde daha sık görülse de, bazı çocuklarda da gözlemlenebilir.

• Davranış Değişiklikleri: Ani ruh hali değişimleri, irritabilite (sinirlilik).
• Depresyon ve Anksiyete: Kronik rahatsızlığın getirdiği yük veya beyindeki bakır birikimi nedeniyle.
• Bipolar Bozukluk Benzeri Semptomlar: Aşırı enerji ve depresyon dönemlerinin değişimi.

Göz Belirtileri (Kayser-Fleischer Halkası)

Kornada bakır birikimi nedeniyle oluşan yeşilimsi-kahverengimsi halkalar, Wilson hastalığının patognomonik (hastalığa özgü) belirtisidir. Genellikle her iki gözde de görülür ve özel bir göz muayenesi (yarık lamba muayenesi) ile tespit edilebilir. Bu halkalar her zaman karaciğer veya nörolojik belirtilerle birlikte görülmeyebilir, bu nedenle rutin göz kontrolleri sırasında dikkatli olunmalıdır.

Diğer Nadir Belirtiler

• Böbrek taşı oluşumu, böbrek fonksiyon bozuklukları.
• Hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin yıkımı).
• Eklem ağrıları (artrit).

Tanı Süreci: Hangi Testler Yapılır?

Çocuklarda Wilson hastalığı tanısı, belirtilerin çeşitliliği ve özgül olmaması nedeniyle bazen zorlu olabilir. Şüphe durumunda çeşitli testler yapılır:

• Kan Testleri: Karaciğer fonksiyon testleri (ALT, AST), serum seruloplazmin seviyesi (bakır taşıyan protein), serum bakır seviyesi.
• İdrar Testleri: 24 saatlik idrarda bakır atılımı.
• Göz Muayenesi: Kayser-Fleischer halkalarının tespiti için yarık lamba muayenesi.
• Karaciğer Biyopsisi: Tanıyı kesinleştirmek ve karaciğerdeki bakır miktarını ölçmek için altın standart yöntemdir.
• Genetik Testler: ATP7B genindeki mutasyonları saptamak için genetik analiz yapılabilir. Bu test, özellikle ailede hastalık öyküsü olan kişilerde veya şüpheli durumlarda önemlidir.

Uzmanlar, Wilson hastalığı şüphesi olan çocuklarda multidisipliner bir yaklaşım izlenmesini önermektedir. Özellikle karaciğer hastalığı, nörolojik belirtiler veya açıklanamayan psikiyatrik değişiklikler gösteren çocukların bir gastroenterolog, nörolog veya genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi önemlidir. Örneğin, Sağlık Bakanlığı'nın nadir hastalıklar ile ilgili bilgilendirme sayfaları da bu tür durumlar için önemli rehberlik sağlayabilir.

Erken Tanının Önemi ve Tedavi Yaklaşımları: Hayat Kurtarır mı?

Kesinlikle evet! Wilson hastalığında erken tanı, hastalığın ilerlemesini durdurmak, organ hasarını önlemek ve hastaların normal bir yaşam sürmelerini sağlamak için hayati öneme sahiptir. Tanı ne kadar erken konulursa, tedaviye o kadar çabuk başlanır ve geri dönüşü olmayan organ hasarı riski azalır.

Tedavinin temel amacı, vücuttaki fazla bakırı uzaklaştırmak ve yeni bakır birikimini önlemektir. Başlıca tedavi yöntemleri şunlardır:

• Şelatör Tedavisi: Penisilamin veya Trientin gibi ilaçlar, vücuttaki fazla bakıra bağlanarak idrar yoluyla atılmasını sağlar.
• Çinko Tedavisi: Çinko, bağırsaklardan bakır emilimini engelleyerek yeni bakır birikimini önler. Genellikle şelatör tedavisinin idame döneminde veya daha hafif vakalarda kullanılır.
• Diyet Düzenlemeleri: Bakır açısından zengin gıdalardan (organ etleri, kabuklu deniz ürünleri, fındık, çikolata gibi) kaçınmak önemlidir.
• Karaciğer Nakli: Geri dönüşü olmayan karaciğer yetmezliği gelişen vakalarda tek tedavi seçeneği olabilir.

Erken tanı ile tedaviye başlanan birçok çocuk, normal bir büyüme ve gelişme gösterebilir, okul performanslarını sürdürebilir ve aktif bir yaşam sürebilir. Ancak tanıda gecikme veya tedaviye uyumsuzluk durumunda, kalıcı nörolojik hasarlar, karaciğer yetmezliği ve maalesef ölüm riski önemli ölçüde artmaktadır.

Sonuç

Çocuklarda Wilson hastalığı belirtileri, başlangıçta belirsiz ve başka rahatsızlıklarla kolayca karıştırılabilecek nitelikte olabilir. Ancak sarılık, karın ağrısı, yorgunluk gibi karaciğer sorunları veya ergenlik döneminde başlayan titreme, konuşma güçlüğü gibi nörolojik belirtiler dikkatle izlenmelidir. Unutulmamalıdır ki, erken tanı hayat kurtarır ve Wilson hastalığı için bu ifade tam anlamıyla geçerlidir. Şüphelenilen her durumda bir çocuk gastroenteroloji veya nöroloji uzmanına başvurmak, zamanında ve doğru tedavi ile çocuklarımızın sağlıklı bir geleceğe adım atmasını sağlayacaktır.