Göz, dünyanın kapısıdır ve çocukluk döneminde ortaya çıkan görme sorunları, hem çocuk hem de aile için büyük bir endişe kaynağı olabilir. Bu sorunlardan biri de, çocukluk çağının en sık görülen göz kanseri olan retinoblastomdur. Gözün retina tabakasında başlayan bu tümör, erken tanı ve tedavi ile yüksek oranda başarı şansı sunsa da, hastalığın genetik geçiş riski taşıması, aileler için uzun soluklu bir sürecin başlangıcı anlamına gelir. Özellikle RB1 mutasyonu ile yakından ilişkili olan bu durum, aile planlamasından kardeş taramalarına kadar pek çok konuda bilinçli olmayı gerektirir. Bu noktada, kapsamlı aile danışmanlığı hizmetleri, hem mevcut hastaların yönetimi hem de gelecekteki risklerin değerlendirilmesi açısından hayati bir role sahiptir.

Retinoblastom Nedir? Belirtileri ve Tanı Yöntemleri

Retinoblastom, retinanın ışığa duyarlı hücrelerinden köken alan malign bir tümördür. Genellikle beş yaş altı çocuklarda görülür ve erken teşhis, çocuğun hayatını ve görme yeteneğini kurtarmak için kritik öneme sahiptir.

Retinoblastomun Yaygın Belirtileri

• Lökokori (Beyaz Göz Bebeği): En sık görülen belirtidir. Fotoğraflarda göz bebeğinin kırmızı yerine beyaz veya parlak görünmesi dikkat çekici olabilir.
• Şaşılık (Strabismus): Tümörün görmeyi engellemesi nedeniyle gözlerden birinin içe veya dışa kayması.
• Kırmızı ve Ağrılı Göz: İltihaplanma veya artan göz içi basıncı nedeniyle ortaya çıkabilir.
• Görme Azlığı: Çocuğun objelere bakmakta zorlanması veya görsel temastan kaçınması şeklinde kendini gösterebilir.

Tanı Süreci

Tanı genellikle detaylı bir göz muayenesi (oftalmoskopi) ile konulur. Ultrasonografi, MRI gibi görüntüleme yöntemleri tümörün boyutunu, yayılımını ve retinayı ne kadar etkilediğini belirlemede yardımcı olur. Genetik testler ise hastalığın kalıtsal olup olmadığını anlamak için önemlidir.

RB1 Mutasyonu ve Genetik Geçiş Mekanizmaları

Retinoblastomun temelinde, hücre büyümesini düzenleyen ve tümör baskılayıcı bir gen olan RB1 genindeki mutasyonlar yatar. RB1 geni, kromozom 13 üzerinde yer alır ve işlevini yitirmesi durumunda hücreler kontrolsüz bir şekilde çoğalabilir.

Sporadik ve Kalıtsal Retinoblastom

• Sporadik (Kalıtsal Olmayan) Retinoblastom: Vakaların yaklaşık %60'ını oluşturur. Bu durumda, çocuğun hücrelerinde iki RB1 geninden ikisi de spontane mutasyonlar sonucu işlevini yitirir. Ailede başka bir retinoblastom öyküsü genellikle yoktur ve risk, sonraki çocuklarda düşüktür.
• Kalıtsal (Germline) Retinoblastom: Vakaların yaklaşık %40'ını oluşturur. Bu formda, çocuğun vücudundaki tüm hücrelerde, yani 'germline' hücrelerinde (yumurta ve sperm hücreleri de dahil) RB1 geninin bir kopyasında mutasyon zaten mevcuttur. Bu mutasyon, genellikle ebeveynlerden birinden miras alınır veya yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar. İkinci sağlıklı RB1 kopyasının da bir hücrede mutasyona uğramasıyla tümör gelişimi tetiklenir. Kalıtsal formda, çocuklar genellikle her iki gözde de tümör geliştirir (bilateral retinoblastom) ve tümör sayısı daha fazla olabilir. Ayrıca, yaşamları boyunca osteosarkom gibi başka kanser türleri geliştirme riskleri de artar. Wikipedia Retinoblastom sayfasından daha fazla bilgi edinebilirsiniz.

Kalıtsal Retinoblastom ve Ailelere Yönelik Riskler

Kalıtsal retinoblastomu olan bir çocuğun ebeveynleri, kendilerinin taşıyıcı olup olmadığını bilmek isterler. Eğer ebeveynlerden biri taşıyıcıysa, her gebelikte çocuğun retinoblastomlu olma veya mutasyonu taşıma riski %50'dir. Bu durum, aile planlaması ve gelecekteki gebelikler için önemli sonuçlar doğurur.

Kardeş Taraması ve Takip

Kalıtsal retinoblastom tanısı konan bir çocuğun kardeşlerinin de risk altında olması nedeniyle düzenli göz muayeneleri hayati önem taşır. Özellikle yeni doğan kardeşlerin, doğumdan itibaren belirli aralıklarla bir göz uzmanı tarafından muayene edilmesi gerekir.

Aile Danışmanlığının Önemi ve Süreci

Retinoblastom tanısı, aileler için şok edici ve kafa karıştırıcı olabilir. Özellikle genetik geçişin söz konusu olduğu durumlarda, ailelerin bilgilendirilmesi, desteklenmesi ve gelecekle ilgili planlama yapmalarına yardımcı olmak için aile danışmanlığı kritik bir role sahiptir.

Genetik Danışmanlık Süreci

Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi veren, riskleri değerlendiren ve ailelere seçenekler sunan bir süreçtir. Retinoblastom bağlamında, danışmanlık şunları içerir:

• Hastalığın genetik temelleri hakkında ayrıntılı bilgi.
• Ailenin soy ağacının çıkarılması ve risk değerlendirmesi.
• Genetik test seçenekleri ve sonuçlarının yorumlanması.
• Gelecekteki gebelikler için risk tahmini ve üreme seçenekleri (örneğin, preimplantasyon genetik tanı).
• Psikolojik destek ve kaynaklara yönlendirme.

Psikososyal Destek

Hastalıkla başa çıkma sürecinde ailelerin psikolojik olarak desteklenmesi önemlidir. Danışmanlar, anksiyete, depresyon ve suçluluk duygularıyla başa çıkmalarına yardımcı olabilir ve onları destek gruplarına veya diğer kaynaklara yönlendirebilir. Türkiye'de Sağlık Bakanlığına bağlı hastanelerde genetik danışmanlık hizmetleri verilmektedir. T.C. Sağlık Bakanlığı resmi web sitesinden ilgili birimleri araştırabilirsiniz.

Genetik Testler ve Koruyucu Önlemler

RB1 gen mutasyonlarını tespit etmek için genetik testler kullanılır. Bu testler, hastanın kan örneği veya tümör dokusundan yapılabilir ve mutasyonun kalıtsal olup olmadığını kesin olarak belirler.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Risk taşıyan aileler için Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların rahim içine transfer edilmeden önce genetik olarak taranmasına olanak tanır. Bu sayede, sağlıklı embriyolar seçilerek hastalığın sonraki nesillere geçiş riski önemli ölçüde azaltılabilir.

Düzenli Takip ve Erken Müdahale

Genetik mutasyon taşıyan ancak henüz tümör geliştirmemiş çocukların veya risk altındaki kardeşlerin düzenli göz muayeneleri ile takibi esastır. Erken evrede saptanan küçük tümörler, gözün korunması ve daha az invaziv tedavi yöntemleriyle başarılı bir şekilde yönetilebilir.

Tedavi Seçenekleri ve Takip Süreci

Retinoblastom tedavisinde tümörün boyutuna, konumuna ve yayılımına bağlı olarak çeşitli yöntemler kullanılır. Amaç, hem hayatı kurtarmak hem de görme yeteneğini maksimum düzeyde korumaktır.

Başlıca Tedavi Yöntemleri

• Kemoterapi: Özellikle büyük tümörlerde veya göz dışına yayılma riski olan durumlarda kullanılır.
• Lazer Fotokoagülasyon: Küçük tümörleri yakarak yok etmek için kullanılır.
• Kriyoterapi: Tümörleri dondurarak yok etme yöntemidir.
• Radyoterapi: Tümörün büyüklüğüne ve konumuna göre dışarıdan veya içeriden (brakiterapi) uygulanabilir.
• Enükleasyon: Gözün tamamen alınması, tümör çok büyük olduğunda veya görme yeteneği tamamen kaybedildiğinde başvurulan son çaredir.

Uzun Dönem Takip

Tedavi sonrası düzenli takip muayeneleri, hem hastalığın nüksünü erken evrede saptamak hem de kalıtsal formdaki hastalarda ortaya çıkabilecek diğer kanser risklerini izlemek açısından kritik öneme sahiptir.