Tanımlama:  kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin  iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Alfa, beta zincirlerinde eksik yapım veya bozuk yapım sonucu, alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak tanımlanmaktadır.

Klinik  tipleri:  Hastalığın  kliniği, hastalığın genetik tipine göre sessiz taşıyıcıdan  ağır talasemi majör hastalığına kadar geniş bir yelpazede seyreder.

Talasemi Minör veya taşıyıcı: Taşıyıcılık nesilden nesile aktarılan genetik bir özelliktir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir.

Taşıyıcılar da genetik tipine göre sessiz taşıyıcı, hafif taşıyıcı, orta düzeyde taşıyıcı ve ağır veya baskın taşıyıcı olarak dört gruba ayrılır.

Talasemi İntermedia veya hafif hastalık tipi: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına karşın, genetik yapı nedeni ile, kan nakline çok fazla ihtiyaç duymadan yaşamlarını sürdüren hastalardır. Bu hastalarda alfa ve beta genlerinin durumuna göre, hafif orta ve ağır olarak ayrılır.

Talasemi Majör veya ağır hastalık tipi: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Çocukta kansızlık bulguları  hastalığın moleküler tipine göre değişik yaşlarda başlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.

Tanısı: Taşıyıcılarda mutlaka alfa ve beta genlerinin analizi yapılması gerekir. Hastaların tanısında da alfa ve beta genleri tanında beta genini iyileştirici gen paneli de bakılır.