Tanımı: Spinal musküler atrofi (SMA), kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir grup genetik hastalıktır.

Genetiği :  En sık görülen hastalık formu otozomal resesif olarak kalıtılan ve kromozom 5q13 bölgesindeki ‘Survival of Motor Neuron 1’ (SMN1) geninde meydana gelen homozigot delesyon veya patojenik varyasyonlardan kaynaklanır.

Kliniği: Spinal musküler atrofi (SMA) hastalığının en belirgin klinik özellikleri hipotoni, kas güçsüzlüğü ve kas atrofisidir. Zayıflık genellikle ekstremite, aksiyal, interkostal ve bulbar kaslarda olup, proksimal kaslarda ve simetrik bir güçsüzlük şeklindedir.

Erken-bebeklik döneminde hipotoni, kuvvetsizlik, solunum ve beslenme problemleri ön planda iken, geç-bebeklik ve çocukluk döneminde kaba-motor gelişim basamaklarında gerilik, sık düşme, bağımsız yürümede gecikme merdiven çıkmada ve inmede zorluk başvuru bulguları arasında olabilir.

Adölesan ve ileri yaş grubunda ilerleyici kas kuvvetsizliği, kas atrofisi ve denervasyon bulguları, spinal deformiteler, skolyoz, kontraktürler dikkat çekebilir.

Klasik olarak hastalık başlama yaşı ve kazanılan maksimum motor gelişim basamağına göre sınıflandırılır. İntrauterin dönemde başlangıç gösteren formdan (SMA tip 0), yenidoğan ve erken-bebeklik (SMA tip 1), çocukluk (SMA tip 2 ve 3), adolesan ve erişkin (SMA tip 3) ve erişkin (SMA tip 4) dönemde başlangıç gösteren formlara kadar geniş bir spektrumda bulgu verebilir.

Tanısı: Hastanın belirtileri ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır. Kesin tanı, olguların  %95’i, kromozom 5q13 bölgesinde bulunan SMN1 geninde bulunan homozigot bir delesyonu, MLPA tanı yöntemi ile konarak yapılır.