Sitogenetik, kromozomların sayısal ve yapısal durumlarının ve kalıtımdaki rollerinin incelenmesidir. Sitogenetik bilmi, bilim adamlarının kromozomların genlerin fiziksel taşıyıcıları olduğunu fark ettikleri yirminci yüzyılın başlarında ortaya çıktı. Araştırmacılar, yaptıkları gözlemler ile kromozom kalıtım teorisini ortaya çıkarmışlardı. Bu çığır açan teori, sitologların mitoz ve mayoz sırasında kromozom hareketleri hakkında yaptıkları ayrıntılı gözlemlerle temelleri oluştu ve bu da kromozom davranışının Mendel’in miras ilkelerini açıklayabileceğini gösterdi. Sitogenetik ile ilgilenen bilim insanları ilk yıllarında, bireysel kromozomları ayırt etmede zor bir zaman geçirdiler, fakat yıllar boyunca, kromozomları klinik sitogenetikte beklenen, tekrarlanabilir standartlara kadar koruma ve boyama koşullarını iyileştirmeye devam ettiler. (Geriye bakınca, insan kromozom sayısının 1955’e kadar kurulmamış olması inanılmaz görünmektedir.) Günümüz prosedürlerinde metafaz kromozomları, farklı bantlama desenleri oluşturan boyalarla muamele edilir ve daha sonra kromozom çiftleri, bir karyotip olarak bilinen standart bir formata yerleştirilir. Bir türün üyeleri arasında, karyotipler oldukça üniformdur; bu, sitogenetikçilerin, hastalık durumları ve gelişimsel kusurlarla ilişkili olan kromozom sayısı ve yapısındaki çeşitli sapmaları saptamasını mümkün kılmıştır. Her bir hücrenin çekirdeğinde, DNA molekülü kromozom adı verilen iplik benzeri yapılara paketlenir. Her kromozom, yapısını destekleyen histonlar olarak adlandırılan proteinler etrafında birçok kez sıkıca sarılmış DNA’dan oluşur. Yani kısaca kromozomlar DNA’ nın paketlenmiş bir formudur. Sağlıklı bir insan karyotipi 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu içerir. Kromozom analizinde mevcut kromozomlar tüm bu ilkeler doğrultusunda sayısal ve yapısal olarak analiz edilerek raporlandırılır. Doğum öncesi (prenatal) sitogenetik tanı testi nedir? Doğum öncesi sitogenetik analiz, prenatal tanı endikasyonu olan hastalarda uygulanan tanısal bir testtir. Prenatal kromozomal analiz, koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile yapılabilir. Tipik olarak, CVS, hamileliğin ilk trimesterinde 10-12 haftalık gebelik süresince yapılırken, amniyosentez 14-18. Gebelik haftalarında yapılır. Perkütan göbek kanı örneklemesi (kordosentez), genellikle fetal kanın tercih edildiği durumlarda kullanılan prenatal bir tanı yöntemidir. Kordosentez genellikle gebeliğin 20. haftasından sonra yapılır. Amniyosentez materyalinden kromozom analizi örnek laboratuvara ulaştıktan 3 veya 4 hafta içerisinde sonuçlanır. Benzer şekilde koryanik villüs örneklerinden yapılan sitogenetik incelemeler de aynı süre içerisinde sonuçlanır. Bu süre içerisinde kaygıları azaltmak için, karyotip analizine ek olarak, prenatal hızlı FISH çalışması yapılabilir. Prenatal hızlı FISH çalışması, fetüsün seks kromozom komplementini belirlemenin yanı sıra 13, 18 veya 21 trizomi tespit etmenin hızlı ve basit bir yoludur.   Prenatal Kromozom Analizi Endikasyonları Nelerdir? İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri) Biyokimyasal tarama testlerinde artmış risk faktörü (3’lü 2’li tarama testleri) Anormal USG bulguları Kötü obstetrik  öykü (tekrarlayan gebelik kaybı) Dengeli translokasyon taşıyıcısı evebeyn Kromozomal anomalili çocuk öyküsü   Test için materyal ne olmalı? Kadın doğum uzmanı, hastanın endikasyonu belirlendiğinde gebeliğin haftasına uygun olarak 4 farklı invaziv yöntemle hastadan numune alır. 9-11. gebelik haftasında steril transport besiyerinde  koryonık villus (CVS), 16-19. gebelik haftasında Steril contasız enjektörde amniyon sıvısı 19-22. gebelik haftasında heparinli steril enjektör veya heparinli tüpte kordon kanı Sonlamış gebelikte Steril transport besiyerinde düşük materyali örneği  Postnatal Sitogenetik Tanı Testi Nedir? Periferik kan, kemik iliği ve cilt vb. doku örneklerinden kısa süreli veya uzun süreli hücre kültürü ile elde edilen kromozom çalışmalar Postnatal Sitogenetik Tanı olarak isimlendirilir. Hastalardan alınan numuneler, endikasyonları göz önüne alınarak analiz edilir ve sonuçlar yorumlanır. Hastaya genetik danışma eşliğinde raporu verilir. Bu işlemlerin süresi genellikle 3 hafta civarındadır.  Postnatal (Doğum Sonrası) sitogenetik tanı testleri nelerdir? •    Periferik kan kültüründen kromozom analizi •    Cilt vb. dokulardan hücre kültürü ve kromozom analizi •    Kemik iliğinden kromozom analizi Kimlere yapılmalı? İlgili branşların klinisyenleri tarafından belirlenen endikasyonların varlığında, gelişme geriliği görülen hastalara, konjenital anomali görülen vakalara, tekrarlayan gebelik kayıpları ve üreme problemleri yaşayan çiftlere, hematolojik hastalıkların tanı ve tedavi sürecindeki bireylere, kanser tanısı ve tedavisi protokolü düzenlenen vakalara yapılmaktadır. Postnatal Kromozom Analizi Endikasyonları Nelerdir? Doğumsal dismorfik bulgular Gelişim Geriliği (Mental motor retardasyon) Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tüp bebek öncesi tarama Belirsiz (Ambigius) genitalya Boy Kısalığı Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (Kıllanma azlığı, adet görmeme, Testis Gelişim Problemi) Erken Menopoz İnfertilite (Azo-oligospremi) Ailede Kromozom Anomalili Bebek Öyküsü Hematolojik Hastalıklar / Malignensiler Test için materyal ne olmalı? Heparinli enjektör veya heparinli tüpte venöz kan Heparinli enjektör veya heparinli tüpte kemik iliği Transport besiyerinde cilt biyopsi örneği