Hücresel  gelişimden  sorumlu gende mutasyon sonucu bu sendrom ortaya çıkmaktadır. PJS geninde ( SKT11/ LKT1 )mutasyon oluşmaktadır  Peutz-Jeghers Sendromu  olan birey YAŞAM BOYU takip edilmelidir.  Bu sendromda BULGU OLARAK;  Kahverengi lekeler ağız, dudak, gözler, burun , el ve ayaklarda anüs bölgesinde karakteristik pigmentasyon ile karakteristiktir.  Peutz-Jeghers  Sendromunda POLİPLER   ince bağırsak, kalın bağırsak, mide, akciğer, burun, idrar torbası ve rektumda gelişebilir. TANI ?  Ailede Peutz-Jeghers Sendromlu bireyin varlığı  karın ağrısının olması, sindirim sistemimden kanamalar sonucu ANEMİ bulguları, bulantı, kusma gibi bağırsak dolanması bulgularının olması, Sindirim sisteminde 2 veya daha fazla Peutz-Jeghers polipleri ( kanser olma riski az olan polipler )  Peutz- Jeghers Sendromu öyküsü  ile birlikte koyu kahverengi lekelerin olması  tanı koydurucudur.  Peutz- Jeghers sendromu olan kişiler; mide bağırsak sistemi, Kadın genital organ, mene, karaciğer, üriner sistem ve genital sistem tümörlerinden her hangi birisinin yaşam boyunca görülme oranı yüksektir. Bu sebepten yaşam boyu takip gerekir.