Tanımı: Nadir hastalık görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Bunların yaklaşık %80’i  kalıtsal yani genetik nedenlere bağlı olup, kalan  %20`si edinsel yani  çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlıdır.

Genetiği: Nadir hastalıklar tek bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığı gibi, birden fazla gende defektin bulunduğu bir hastalık grubu olabileceği, bunun yanında modifiye edici genlerin patojenik genlere eşlik ederek fenotipi etkileyebileceği de düşünülmektedir.   Şu ana kadar 6000 üzerinde nadir hastalık tanımlanmıştır.

Kliniği: Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bu nedenle doğru tanı, doğru tedavi, prognoz tayini ve klinik takip için genetik tanı olmazsa olmazdır.  

Nadir hastalıkların %25’i yeni doğan döneminde klinik bulgu vermektedir. Tamamen sağlıklı olarak doğan bebekte erken dönemde çok hızlı bir şekilde kötüleşme olmaktadır. Bu dönemde hızlı ve doğru tanı hayat kurtarıcıdır.

Genetik danışma: Genetik tanının konulduğu bireylerde aileye doğru genetik danışma verilmesi, ailenin sonraki gebeliklerinde hastalık riskinin belirlenmesi, doğum öncesi  tanı ile hasta bebek doğumunun önlenmesi veya  preimplantasyon genetik tanı (hastalıklı genler ayıklanarak yapılan tüp bebek işlemi) ile sağlıklı bebek doğması mümkün olacaktır.