Bu kitleler genellikle doğumda var olan, büyüme göstererek fark edilebilecek boyutlara ilerleyen yaşlarda ulaşan kitlelerdir. Çok büyük kısmı iyi huylu tümörlerdir. Bu kitlelerin tanısı çoğunlukla fiziksel muayene ve ultrason yardımıyla konulabilir. Kitleler sıklıkla çocukluk çağında tespit edilir. Ancak genç yetişkinlik dönemine kadar hiç bulgu vermeyen doğumsal kitleler de olabilir.
En sık görülenler, brankial ve tiroglosal kist ve fistüller, hemanjiomlar, arteriovenöz malformasyonlar, dermoid ve epidermoid kistlerdir. Boyun orta hatta görülenler sıklıkla tiroglosal kist, dermoid ve epidermoid kist olup, brankial kistler daha yan yerleşimlidirler.
- Tiroglosal kistler boyun orta bölgesinde yerleşen kistik oluşumlar olup genelde yutkunmakla hareketlidir. Zaman zaman enfekte olup şişebilir ve bu durum genellikle üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında olur. Embriyo gelişimi sırasında tiroid bezi dil kökünde oluşup boyun orta hattı boyunca aşağı iner ve soluk borusu iki tarafına yerleşir. Bu dokunun geçiş yolunun yok olması gerekirken açık kalması boyun orta kısmında akıntılı delik veya kist şeklinde şişlik oluşturabilir. Genelde iyi huylu olup çok nadiren içinde kötü huylu hastalık oluşabilir. Fark edildiğinde doktora müracaat edilmelidir. Tedavisi cerrahidir.
- Brankial kistler kulak önünde küçük bir çöküntüden akıntı yapan fistüle veya şişlik yapan kiste kadar değişik şekillerde kendini gösterebilir. Anne karnında embriyo gelişimi sırasında çene, kulak, yüz ve boyundaki dokuların oluşumları sırasındaki kaynaşma ve birleşme eksiklikleri sonucu oluşur. Genelde kulak önünden aşağı doğru boyun yan kısımlarına kadar yerleşirler. Tedavisi cerrahidir.
- Hemanjiom çok küçük olabileceği gibi büyük boyutlara da ulaşan, hemen doğum sonra ortaya çıkan kitle veya lekeler, baş boyun bölgesinde şişlik yapabilir. Bunlar damar cidarından kaynak alan ve kan desteği yüksek şişliklerdir. Genellikle yaş büyüdükçe küçülmeye başlar ve zamanla kaybolabilir. Solunum sıkıntısı ve kanama dışında acil tedavileri gerekmez. Fark edildiğinde doktora müracaat edilmelidir, nadiren bu renkli kitleler kötü huylu tümör olabilir.
- Lenfanjiom, lenfoid sistemin doğumsal olarak kistleşmesidir. Çocuğun ağlamasıyla şişen, sakinleştiğinde küçülen boyun kitleleri olarak ortaya çıkabilir. Kistik higroma, lenfanjiomun özel bir şeklidir ve hızlı büyüyerek baş boyun bölgesinde devasa kitlelere yol açabilirler. Fark edildiğinde KBB uzmanına müracaat edilmelidir.
- Dermoid ve epidermoid kistlerde genelde boyun orta hat bölgesinde ağız tabanından göğüs kafesi başlangıcına kadar yerleşebilir. Vücut kaynaklı bazı doku artıklarını içeren kistik ağrısız şişlikleridir. Enfekte olduklarında büyüyebilir ve ağrıya sebep olabilirler. Genellikle estetik nedenlerle cerrahi tedavi gerekir.
- Tortikolis (eğri boyun) farklı nedenler tarif edilmiş olmasına rağmen genellikle bebeğin rahim içerisinde gelişimi sırasındaki pozisyon ve yerleşim bozukluğuna bağlı boynun yan tarafındaki sternokleidomastoid kasındaki fibrozis gelişmesi sonucu orta çıkar. Doğumda ve sonrasında baş bir tarafa doğru yönelmiş ve aynı tarafta boyunda kitle görülür. Tanı konulması sonrası tedavi planlanmalıdır. Bazı durumlarda fizik tedavi ile yeterli düzelme sağlanırken, çoğunlukla cerrahi olarak kasın uzatılması gerekir