Kistik fibrozis genetik bir hastalık olup hem anne hem de babadan geçen genetik bozukluğun çocukta birleşmesi ile hastalık ortaya çıkar. Kistik fibrozis beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalıklarından biridir. Belirti ve bulgular erken çocukluk yaşlarında ortaya çıkabileceği gibi ilerleyen yaşlarda da bulgu verebilmektedir, dolayısı ile kistik fibrozis çocukluktan erişkinliğe tüm yaşları ilgilendiren bir hastalıktır.
Kistik fibroziste ana problem nedir?
Hastalığa sebep olan gen normalde vücutta salgıların daha sulu olmasını sağlayan bir gendir ve bu genin işlev görememesi neticesinde vücutta bazı organlardaki salgılar koyu hale gelir. Koyu hale gelmiş salgılar kanalları tıkar, sekresyon ve salgılar koyulaşır ve bu salgıların içerisinde istenmeyen bakteriler üreyebilir, buna bağlı olarak da etkilenmiş organlarda bazı şikayet ve bulgular oluşmaya başlar.
En çok hangi organlar etkilenir?
Kistik fibrozis birçok sistemi tutabilir ve bu sistemlere ait şikayetler ortaya çıkabilir. En çok tutulan organ akciğerler olup, üst ve alt solunum yolları, karaciğer, barsaklar, pankreas, ter bezleri ve üreme sistemi hastalıktan etkilenebilir.
Kistik fibrozisin en sık görülen şikayet ve bulguları nedir?
Yeni doğan döneminde ilk 2 günde gaita (kaka) çıkartamayan bebekler
Uzamış sarılık
Tedaviye dirençli ya da tekrarlayan öksürük, hırıltı/hışıltı, akciğer enfeksiyonları
Tekrarlayan bronşit
Tedaviye dirençli ağır ve zor astım
Kronik balgam çıkartma ve kanlı balgam
Solunum yetmezliği
Kronik ya da tekrarlayan sinüzit
Akciğer grafisi ya da tomografisinde bronşlarda kalınlaşma, bronşiektazi (Bronş genişiliği) ya da atelektazi (Akciğer sönmesi) olanlar
Aşırı terleme ve terin tuzlu olması, öpüldüğünde tuzlu tat alınması
Terleme ile sıvı kaybı yaşayanlar
Büyüme geriliği, yeterli kilo alamama, kilo alımında azlık ya da duraklama
Vitamin eksiklikleri
Yağlı, kokulu tekrarlayan ishaller
Kronik kabızlık ve barsak tıkanmaları
Sebebi açıklanamayan karaciğer enzim yükseklikleri, karaciğerde yağlanma ve büyüme, karaciğer yetmezliği ve safra stazı bulguları
Diabet ve kronik pankreatit
Sebebi açıklanamayan ergenlik gecikmesi ve infertilite (Kısırlık)
Yukarıdaki şikayet ve bulgulara bakıldığında birçoğunun erişkin yaşlarda da olabileceği gözüküyor, kistik fibrozis sadece çocukluk çağı hastalığı değildir diyebilir miyiz?
Evet, kistik fibrozis her yaşta belirti ve bulgularla kendini gösterebilir ve yukarıdaki şikayetleri olan kişiler kistik fibrozis açısından incelenmelidir.
Tanısı nasıl konur?
Kistik fibrozis tanısında ter testi ve genetik testler kullanılmaktadır. Hastalıkla uyumlu şikayet ve bulguları olan hastalar kistik fibrozis açısından araştırılmalıdır.
İki kardeşten birinde varsa test yaptırmalı mı?
Kardeşinde kistik fibrozis hastalığı olanlar ve kistik fibrozis tarama testi pozitif bulunanlara da kistik fibrozis araştırmaları yapılmalıdır.
Bebeklere topuktan yapılan tarama testi normal olsa da kistik fibrozis hastalığı ortaya çıkabilir mi?
Tarama programı normal sonuçlansa bile kistik fibrozis görülebilir, bu yüzden yukarıdaki şikayet ve bulguları olan hastalar tarama sonuçları normal olsa da kistik fibrozis açısından araştırılmalıdırlar.
Ter testi nasıl yapılır?
Ter testinde kola terlemeyi sağlayan saat şeklinde küçük bir cihaz takılır ve burada toplanan ter, başka bir alete aktarılarak terde klor düzeyi ölçülür. İşlem can yakmayan ya da devamında ilave bir sorun oluşturmayan bir test olup ortalama 30-45 dakika sürmektedir. Devamında hastaya sonuç çıktısı yorumlanarak verilmektedir.
Ter testi klor düzeyi ne olmalı?
Ter testinde terde klor düzeyi 60 mEq/l üzerinde bulunması ter testi pozitif anlamına gelmektedir. 30-59 arası sonuçlar ara değer, 29 ve altı ise normal olarak sonuçlanmaktadır. Ter testinin yanında tanıda genetikte sıklıkla kullanılmakta olup birbirlerini tamamlayıcı testlerdir.
Tedavi sürecinde neler yapılmalı?
Hastalıkta tedavi, tutulan organa yönelik tedavi olarak değişmektedir. Solunum sistemindeki balgam ve sekresyonların temizlenmesine yönelik göğüs fizyoterapileri, üreyen mikroorganizmalara yönelik ilaç tedavileri, balgamların eritilmesine ve koyu sekresyonların seyreltilmesine yönelik hava yolu ile verilen ilaçlar kullanılabilmektedir. Hastaların büyüme ve tartı alımlarına yönelik tedaviler, eksik enzim ve vitaminlerin yerine konması, yüksek kalorili mama takviyeleri, eksik tuzların yerine konması gibi tedaviler uygulanmaktadır. Son yıllarda çıkan ve hastalığın mekanizmasına yönelik uygulanan “Modülatör” tedaviler oldukça yüz güldürücü sonuçlar doğurmuş olup hastaların klinik şikayet ve solunum fonksiyonlarında belirgin iyileşme sağlanmasına imkan vermiştir.