Ailesel Akdeniz Ateşi nedir, nasıl bir hastalıktır? Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) veya yaygın bilinen adıyla İngilizce “Familial Mediterranean Fever “in baş harflerinden oluşan FMF karın içi organları çepeçevre saran ve karın boşluğunun iç yüzünü örten periton denilen zarda, yine akciğer ile kalbi saran plevra ve perikard denilen zarlarda, cilt ve eklemlerde tekrarlayan ve kendiliğinden düzelen iltihabı ataklara neden olan genetik bir hastalıktır. Klasik olarak Akdeniz çevresinde yaşayan ve ortadoğu kökenli etnik gruplarda daha sık görülen bir hastalık olduğu için bu şekilde adlandırılmıştır. Ama Türkiye’de İç Anadolu, Doğu Anadolu’nun yukarı kesimi, Doğu Karadeniz’in iç kesimlerinde Akdeniz Bölgesi’ne göre daha fazla görülmektedir. FMF genetik geçişli bir hastalıktır. Ailesel Akdeniz ateşinde hastalıktan sorumlu gen ve bu gendeki mutasyonlar (değişiklikler) gösterilmiştir. Normalde her bireyde her genden iki kopya bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Genetik mutasyon anne veya babada var ise genetik geçiş çekinik veya baskın denilen iki farklı şekilde olabilir. Çekinik kalıtımda hem anne hem de babadan mutasyona uğramış gen çocuğa geçer ve çocuk hasta olur. Anne veya babadan sadece birinden mutasyon geçerse çocuk taşıyıcı olur ya da ebeveynlerin her ikisinden de sağlam genini alır tamamen sağlıklı bir birey olur. Ailesel Akdeniz ateşinde de geçiş böyledir. Ancak bu hastalıkta önemli bir sorun taşıyıcıların tamamen normal olup olmadığıdır. Eğer ailede Ailesel Akdeniz ateşi varsa taşıyıcı diye nitelendirdiğimiz bireylerden daha ayrıntılı öykü alınmalıdır. Bazen hastalık bulguları silik olabilir ve klasik atak olmaz, hastalığın bazı bulguları gözden kaçabilir. Bu durumların farkında olmak tedavi açısından önemlidir. Hastalık genellikle çocukluk ve erken adölesan döneminde başlamaktadır. Hastalık %80 oranında 20 yaşından önce, %60 oranında 10 yaşından önce başlamaktadır. Ailesel Akdeniz Ateşi belirti ve bulguları nelerdir? Ailesel Akdeniz Ateşi’nin başlıca belirtileri tekrarlayan ateş ve buna eşlik eden karın ağrısı, göğüs ağrısı veya eklem ağrılarıdır. Karın ağrısı en sık görülen yakınmadır ve hastaların yaklaşık %90’ında görülür. Genellikle çocukların tekrarlayan karın ağrısı ve ateş gibi belirli bir atak tipinden yakınmaları olur. Yine de bazı hastalar, yakınmaların tekli veya çoklu hallerde bulunduğu farklı atak tipleri görülebilir. Bu ataklar genelde kendi kendini sınırlar ve 1-4 gün sürer. Hastalar ataklar arasında tamamen sağlıklıdır. Bazı ciddi karın ağrısı atakları akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle bazı hastalar, apandistin alınması gibi gereksiz ameliyatlar geçirebilir. Ancak aynı hastada bile bazı ataklar çok hafif olur. Hastada bir atakta yüksek, diğer atakta ise daha hafif bir ateş olabilir. Göğüs ağrısı genelde sadece tek tarafı etkiler ve bazı ataklarda hastanın derin nefes almasını engelleyecek kadar şiddetli olabilir. Ağırlıklı olarak bir seferde yalnız bir tek eklem etkilenir (ağrı veya şişlik). Bu sıklıkla ayak bileği veya diz eklemidir. Bir kısım hastada etkilenmiş olan eklemin üzerinde kırmızı renkli deri döküntüsü vardır. Eklem atakları, diğer ataklardan daha uzun sürer ve ağrının tamamen geçmesi dört günden iki haftaya uzanan bir sürede olur. Bazı çocuklarda hastalığın tek bulgusu tekrarlayan eklem ağrısı ve şişliği olabilir. Bazı vakalarda bacaklar ve eklemlerde karakteristik döküntüsü olan erizipel (yılancık) benzeri döküntü vardır. Nadiren ataklarda tekrarlayan perikardit (kalbi dışarıdan saran zarın iltihaplanması), miyozit (kas iltihaplanması), menenjit (beyin ve omuriliği saran zarın iltihaplanması) ve periorşit (testis etrafında iltihaplanma) görülebilir. Bu hastalıkta asıl endişe edilen durum amiloid denilen maddenin organlarda birikerek organ yetmezliğine yol açmasıdır. Böbrek yetmezliği hastalığın istenmeyen bir sonucudur. Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı nasıl konulur? Tanı klinik bulgularla konulmaktadır. Tekrarlayan ateş ve karın ağrısı özellikle çok dikkat çekicidir. Hastalığın özel bir laboratuvar testi yoktur, iltihap varlığını işaret eden bazı testler yüksek çıkabilir. Bu konuda en çok bilinen laboratuvar testleri fibrinojen, C-reaktif protein, eritrosit sedimantasyon hızı, lökositozdur. Genetik test önemlidir, ancak tüm mutasyonları göstermek mümkün olmadığı için, testin negatifliği her zaman hastalık yok anlamına gelmez. Ayrıca normal bireylerde hiç bulgu olmadan da bu mutasyonlar olabilir. Sonuç olarak genetik test klinik bulguların varlığında anlamlıdır. Ailesel Akdeniz Ateşi tedavisi nasıl olmalıdır? Atakları tetikleyen durumlar nelerdir? Atak sırasında ne yapılmalıdır? Ortadan kaldırılabilir bir hastalık değildir ama tedavi edilebilir bir hastalıktır. Basit ucuz bir ilaç olan kolşisin ile organlarda amiloid birikimini, atak sayısı ve şiddeti azaltır. engellenebilir bir durumdur. Kolşisini düzenli kullanmak önemlidir, sadece atak sırasında değil sürekli kullanılmalıdır. Karın ağrısı ataklarını artıran veya tetikleyen durumlar hastadan hastaya değişen durumlardır. Atakları tetikleyen nedenler; fiziksel ve ruhsal stresler, soğuğa maruziyet, yağdan zengin beslenme, enfeksiyonlar bazı ilaçlar, kadınlarda adet dönemidir. Atak sırasında istirahat önerilebilir. Atak sırasında doz artırmanın bir anlamı yoktur, tam tersine kolşisinin kendisi yüksek dozda alındığında karın ağrısı ve kanlı ishal yapabilmektedir. Ağrı kesicilerin etkisi ise tartışmalıdır. Kolşisinin yan etkileri nelerdir? Alerji, karın ağrısı, kanlı ishal, karaciğer enzimleri ve kan sayımında bozukluk gibi bazı yan etkiler mevcut olup, bu yan etkiler açısından belli aralıklarla izlenmesi gerekmektedir.