DOWN SENDROMU Down Sendromu Nedir?/Ne Değildir?          Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Down Sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır.       Down sendromunu iyileştirecek veya yok edecek bir tıbbi tedavi yoktur. Zira Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromlu bireylerin topluma kazandırılması ve yaşam standartlarını geliştirebilmek için tek yol eğitimdir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde bebeğin  down sendromlu olarak dünyaya gelme  riski artmaktadır.. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olmalarından dolayı Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu bireyin yaşadığı söylenmektedir. Türkiye'de tam bir veri olmamakla birlikte yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin edilmektedir. Down Sendromu istisnalar haricinde, bireylerde hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olmaktadır.      Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu bulunmaktadır.   Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?      Down Sendromu tanısı doğumdan sonra konulacağı gibi günümüzde doğumdan önce de sonuçları %100 kesin olmamakla birlikte tüm hamile kadınlara down sendromu için tarama testleri sunulabilmekte ve çocuk doğmadan önce down sendromu teşhisi konulabilmektedir.       Zihinsel yetersizliği olan diğer özel eğitime muhtaç çocuklar gibi, Down Sendromlu çocuklarda da eğitilebilmeleri ve topluma kazandırılabilmeleri açısından erken tanı çok önemlidir. Down sendromu tanısı genellikle doğumdan kısa bir süre sonra konulur. Çocukta bulunan birçok fiziksel özellikler bu durumla ilişkilendirilebilir, bu özellikler ebeveynde yada tıbbi bir profesyonelde çocukta down sendromu olduğu şüphesi uyandırabilir. Bu özelliklerin birçoğu genel popülasyonda da bulunur. Bu nedenle pozitif bir tanı koyulmadan önce ailenin kromozom analizi yapılmalı, kardiyografik testler uygulanmalıdır.   Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri Nelerdir?     Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması... vb. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı Down Sendromlu bireylerde görülebilirmektedir.      Down sendromlu bebekler istisnalar haricinde yaşıtlarından daha yavaş büyürler ve  zihinsel gelişimleri geriden gelmesine rağmen uygun, düzenli ve disiplinli eğitim programları ile pek çok başarıya imza atabilecek kapasiteye sahip olabilir, toplum içinde hayatlarını diğer insanlar gibi sürdürebilirler. İstanbul-Şişli başta olmak üzere ülkemizin çeşitli illerinde  faliyet gösteren  Down Cafe’de çalışan Down Sendromlu bireyler buna en iyi örnektir.      Down Sendromlu bireylerin boyları genel olarak yaşıtlarına nazaran daha kısadır ve metabolizmaları yavaş çalışır. Metabolizmalarının yavaş çalışmasından dolayı doğru bir şekilde beslenme alışkanlığı edinmezlerse ilerleyen yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.       Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.      Her çocukta olduğu gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta, çocuğun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında müdahale edilmesi ve doğru desteğin alınmasıdır. Erken eğitim programları, dil terapisi gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir. Erken müdahale ile çocuğun gelişiminin en erken yaştan itibaren desteklenmesi en önemli konudur. Bütün bunların yanı sıra Down Sendromlu bireylerin çocukluğundan itibaren fizyoterapi desteği de almaları hayati önem taşımaktadır.        Daha önceleri, okuyamaz  denilen Down Sendromlu bireyler artık lise, hatta üniversite okuyup bitirebilmekte, farklı dilleri öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız...     Down Sendromlu çocuklar davranışsal olarak; dürüsttürler, yardımlaşmayı severler. Kuralcıdırlar ve kurallara uyarlar. Neşeli ve sempatiktirler. Yalan söylemeyi sevmezler. Doğayı ve insanları severler, çok duygusaldırlar. Çok insancıldırlar. Yani anlayacağınız Down Sendromlu çocuklar bir insanda bulunması gereken nitelikleri fazlasıyla içlerinde taşımaktadır.       Zihinsel engelli olmak duygusal olarakta engelli olmak anlamına gelmemektedir. Down sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir ve diğer bebeklerin ihtiyaç duyduğu her şeye ihtiyaçları vardır. Down Sendromlu çocuklar da tıpkı diğer çocuklar gibi; beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan çocuklardır. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup yüksek sesle müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.      Down Sendromlu bireyler tıpkı bizim gibiler +1 farkla. Dünyamız farklılıklarla güzel ve dünyamız birbirimize karşı duyarlı ve farkında olduğumuz sürece özel...                                                                                                                            Uzman Klinik Psikolog Engin Deniz