B12 vitamini (kobalamin), hayvansal gıdalardan özellikle kırmızı et, süt ve yumurtada bulunur. Suda eriyen bir vitamin olmasına rağmen karaciğerde depo edilir. Midede koruyucu protein (haptokorin) ile bağlanarak mide asiditesinden korunur, ince bağırsakta pankreasın alkali salgısının etkisiyle koruyucu proteinden ayrılarak mideden salınan inrensik faktör ile birleşerek ince bağırsak hücrelerine tutunur ve hücre içine alınır, hücre içinde intrensik faktörden ayrılarak kana geçer. B12 vitamini DNA, yağ asitleri ve miyelin sentezinde görev alan enzimlerin kofaktörüdür. Eksikliğinde kırmızı kan hücreleri, lökosit ve trombositler gibi hızlı çoğalan hücrelerde sayıca azalma gözlenir, sinir kılıflarının miyalizinasyonu bozulur. B12 vitamin eksikliği nörolojik bulgular, gelişim geriliği, uyuşma ve karıncalanma, derin duyu bozuklukları, hipotoni (kas zayıflığı), nöbetler, ataksi, demans, paralizi, anormal hareketler, hafıza kaybı, kişilik değişiklikleri, okul performansında düşüklük, depresyon, uyku bozukluğu gibi bulgulara yol açabildiği bilinmektedir. Bununla beraber, baş dönmesi ve bayılma, optik nöropati ve hatta ciddi ensefalopati gibi bulgularla liste giderek büyümektedir. Özellikle süt çocukluğu döneminde hipotoni yaptığı unutulmamalı ve hipotoni etiyolojisi araştırılırken B12 vitamin eksikliği unutulmamalıdır. Ayrıca ayaklarının üzerine ağırlık veremeyen süt çocuklarında da akla gelmesi önemlidir. Nöropsikiyatrik bulgular, hematolojik göstergelerinden önce olabilir. Uzun dönem eksikliği miyelinasyon bozukluğuna veya spinal kord ve beyinde demyelinizasyona neden olur. Tanı serum B12 vitamin düzeyine bakılarak konur. B12 vitamin eksikliği:<200pg/ml Olası B12 vitamini eksikliği: 201-350pg/ml B12 vitamin eksikliği yok:>350pg/ml B12 düzeyinin normal olduğu fakat foksiyonunda bozukluk olduğunda, homosistein düzeylerine bakılarak tanı konulabilir. Sınırda-normal aralık aralığında olan B12 vitamini düzeylerinde klinik olarak eksiklikten şüpheleniliyor ise homosistein düzeyleri bakmak faydalı olacaktır. Bu da tanı konulmasındaki gecikmeyi önleyecektir. B12 vitamini, eksikliği ülkemizde yaygındır. Türkiye’de süt çocukluğu döneminde en sık görülen B12 vitamini eksikliği nedeni, annenin gebelik dönemindeki B12 vitamini eksikliğidir. Bu nedenle, B12 vitamini eksikliği tanısı konulan süt çocuklarının annesinde de B12 vitamini eksikliği aranmalıdır. Tedaviye yanıt ise hızlı ve etkindir. Tedavi kas içi enjeksyon ya da ağızdan B12 vitamin takviyesi ile yapılmaktadır.