Çocuk Metabolizma Hastalıkları

İşteBuDoktor'da Çocuk Metabolizma Uzmanları

Çocuk metabolizma hastalıkları, vücuttaki kimyasal reaksiyonların (metabolizma) bozulması sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Bu hastalıklar, vücudun yiyecekleri enerjiye dönüştürme veya atıkları uzaklaştırma yeteneğini etkiler. Çocuklarda erken tanı ve tedavi, ciddi komplikasyonları önleyebilir ve yaşam kalitesini artırabilir.

Çocuk Metabolizma Hastalıklarının Nedenleri:

    Genetik mutasyonlar: Genlerdeki değişiklikler, metabolik enzimlerin eksikliğine veya işlevsizliğine neden olabilir.
    Kalıtım: Çoğu metabolik hastalık, ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer.

Çocuk Metabolizma Hastalıklarının Belirtileri:

Belirtiler, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişir. Yaygın belirtiler şunlardır:

    Gelişim geriliği
    Beslenme sorunları
    Kusma
    İshal
    Nörolojik sorunlar (nöbetler, kas zayıflığı, zihinsel engellilik)
    Karaciğer veya böbrek sorunları
    Koma