Tanımı: İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile insandaki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanması ile, DNA her kişiye özgü 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluştuğu tanımlanmıştır.

Genin yapısı: Gen, kendine özgü protein sentezinden sorumlu DNA parçasıdır.  Güncel olarak, 30.000 civarında gen tanımlanmıştır.

Genetik tanı yöntemleri: DNA dizileme yöntemi; DNA parçalarını dizileme de artık rutin bir yöntem olarak kullanılmaktadır. DNA dizi analizinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok bölge var ise, test süresi o kadar zaman almaktadır.

Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri 20. 000  gen taranarak tüm hastalıkların tanısında  başarı oranı yükselmektedir.

Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.

Testlerin yorumu:Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.