Amniyosentez, bebeğin anne karnının içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınarak bu sıvının laboratuvar ortamında incelenmesi işlemidir. Amniyon sıvısı incelenerek bebeğin kromozomları ve genleri konusunda net bilgi sahibi olunur. Amniyosentez, Perinatoloji (Riskli Gebelik Yan Dal Uzmanı tarafından gerek görülmesi ve tavsiye edilmesi durumunda, anne ve baba adaylarının karar, istek ve onaylarına bağlı olarak uygulanır. Doğum öncesi tanı ve tarama testleri hemen tüm anne adaylarına önerilmektedir. Amniyosentez ise Perinatoloji (Riskli Gebelik) Uzmanı tarafından genellikle bebekte bir kromozom bozukluğu ihtimali olabileceği düşünüldüğü zaman önerilmekte ve ancak bu konuda özel eğitim almış olan Perinatoloji (Riskli Gebelik) Uzmanı tarafından yapılmalıdır. Tarama testleri ve ultrason gözlemleri kadın doğum doktorunuza bir genetik anomali veya bir hastalık ihtimali konusunda öngörü vermektedir. Doktorunuz da bu bilgilere göre size amniyosentez önerebilir. Amniyosentez yaptırma kararı ise tamamen anne ve baba adayları tarafından verilmektedir. Anne karnında bebeğin içerisinde bulunduğu sıvı olan amniyon sıvısından örnek alınması ile gerçekleştirilen amniyosentez ile kromozom bozukluğu, genetik hastalık veya enfeksiyon gibi durumlar teşhis edilebilir. Kısa süren ve düşük risk taşıyan bu işlem, anne ve bebek için tehdit olabilecek sağlık sorunlarının kesin teşhisine imkan tanıması amacıyla hekim tarafından gerekli görülmesi halinde hamilelere uygulanmalıdır. Amniyosentez testi nedir sorusuna kısa bir yanıt olarak, hamile kadınlarda bebeğin içerisinde yüzdüğü sıvı olan amniyon sıvısından örnek alınması işlemi olduğu belirtilebilir. Amniyon sıvısının içerisinde bebeğin hücreleri yer alır. Bu nedenle bu sıvıdan alınan örneğin laboratuvar koşullarında incelenmesiyle birlikte pek çok hastalık teşhis edilebilir. Testin en sık yapılma nedeni kromozom bozukluğu şüphesi olsa da, genetik kökenli birçok hastalığın ve enfeksiyonların amniyosentez yoluyla teşhis edilebilmesi mümkündür. Amniyosentez Nasıl Yapılır? Amniyosentez, karından rahim içine ince bir iğne batırılıp amniyon sıvısından örnek alınmasıyla gerçekleşir. Uygulanması sırasında anne adayı sırt üstü uzanır ve Perinatoloji (Riskli Gebelik) Uzmanı ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonunu tespit eder. Amniyon sıvısı alabilmek için doktor, bebek ve plasentanın konumuna göre uygun bölgeyi belirler. Seçilen bölgeyi antiseptik ile temizler ve iğne ile amniyon sıvısına ulaşır. Uygulama sırasında anne adayının hareketsiz yatması gerekmektedir. Amniyosentez uygulaması kısa süren bir işlem olduğu ve ağrılı bir işlem olmadığı için lokal anesteziye ihtiyaç duyulmadan gerçekleştirilir. Perinatoloji (Riskli Gebelik) Uzmanı, amniyon sıvısından 15-20 ml kadar örnek almak için sıvıyı şırıngaya çeker ve iğneyi çıkartarak işlemi tamamlar. İşlem tamamlandıktan sonra bebek ultrason ile tekrar kontrol edilir. Amniyosentez İşlemi Öncesinde Bir Hazırlık Yapmak Gerekir mi? İşlem öncesinde herhangi bir ön hazırlık yapmanıza gerek yoktur. Doktorunuz işlem öncesinde su içmenizi isterse bunun bilgisini size verecektir. Gebeliğin 20. Haftasından önce yapılan amniyosentez uygulamalarında doktorlar mesanenin dolu olmasını ve uygulamadan önce bol miktarda su içmenizi tavsiye edebilir. Gebeliğin 20. Haftasından sonra gerçekleştirilen uygulamalarda ise tam tersine mesanenin boş olması önerilebilmektedir. Amniyosentez Uygulaması Sonrasında Ne Yapılması Gerekir? Amniyosentez işleminden sonra yatak istirahati gerekmez ancak anne adayının birkaç gün yoğun fiziksel aktivitelerden kaçınması önerilmektedir. Bu sürede egzersiz yapılmamalı ve cinsel ilişkiye girilmemeli, 15 dakikadan uzun süre ayakta durulmamalıdır. Amniyosentez uygulaması sonrasında aşağıdaki durumların görülmesi durumunda hemen doktorunuza bilgi vermeniz gerekir; 37.5 derecenin üzerindeki ateş Vajinal kanama Amniyosentez sıvısının akması Kötü kokulu akıntı Devam eden kramplar İğnenin girdiği bölgede kızarıklık veya enfeksiyon Bebeğin hareketsizleşmesi veya bebeğin hareketlerinde değişiklik Amniyosentez Doktorlar Tarafından Hangi Durumlarda Önerilir? İleri Anne Yaşı Anne adayının yaşının 35 üzerinde olması durumunda genellikle doktorlar tarafından önerilir. Amniyosentez önerilmesinde en çok bakılan kriter anne adayının yaşıdır. Down sendromu ve bazı genetik hastalıkların görülmesi annenin yaşı ile paralellik gösterdiği için yaşı yüksek olan anne adaylarında risk görülmektedir. Önceki Gebeliklerin Durumu Anne adayının önceki gebelikleri genetik bir sorun nedeni ile sonlandırılmışsa doktor amniyosentez önermektedir. Ailenin Genetik Geçmişi Anne adayının, babanın veya yakın akrabalarının bir genetik hastalığı varsa amniyosentez önerilir. Hem annenin hem babanın yakın akrabalarında genetik bir hastalık varsa bunlar genler aktarımı dolayısı ile hem anneden hem babadan taşınarak bir araya gelirse bebekte genetik bir hastalık oluşturabilirler. Bu ihtimali elemek için ailelerinde genetik hastalıklar olan anne babalara amniyosentez önerilmektedir. Ailesinde tek gen hastalığı bulunan kişilerde bu hastalığın bebekte olup olmadığının incelenmesi sağlanır. Bu hastalığın önceden biliniyor olması gerekmektedir sadece bu tek geni araştırmaya yönelik olarak inceleme yapılır, böyle bir incelemede tüm genlerin incelenmesi söz konusu olmaz. Anne Babada Kan Uyuşmazlığı Anne ve babada kan uyuşmazlığı varsa ve Rh hastalığı gelişmişse Rh hastalığının derecesini belirlemek için amniyosentez önerilir. Amniyosentez Ne Zaman Yapılır? Amniyosentez gebeliğin ikinci trimester’ında uygulanan bir test olup, en erken olarak hamileliğin 16. haftasında yapılır. Genellikle amniyosentez uygulamaları 16 ila 22. gebelik haftaları arasında gerçekleştirilmektedir. 16. haftadan önce genetik test yapılması gerektiğinde bir başka test olan CVS yani koryon villüs örneklemesi testi yapılması önerilmektedir. Amniyosentez İle Hangi Hastalıklar Tespit Edilemez? Amniyosentez ile bebeğin genetik yapısı net olarak ortaya çıkmakla birlikte bazı rahatsızlıklar (Doğumsal kalp hastalıkları, otizm, yarık dudak ve damak gibi yapısal anomaliler) tespit edilememektedir. Amniyosentez Sonuçları Ne Kadar Sürede Alınır? Amniyosentez sıvısı alındıktan sonra amniyon sıvısı analiz için genetik laboratuvarına gönderilir. Amniyosentez sonuçları iki aşamalı olarak incelenir. Birinci aşama olan, floresan teknik adı verilen FISH metodu veya QF-PCR testi ile sonuçlar 2-3 gün içerisinde alınmaktadır. FISH ve QF-PCR testleri belirli kromozomlara dair sonuç ve ön bilgi vermektedir. Tam kromozom analizi için ise hücre kültürlerinin sonucunun beklenmesi gerekmektedir. Bu da 1 ila 3 hafta sürebilmektedir. Amniyosentez Sonuçlarının Başarı ve Güvenilirlik Oranı Nedir? Amniyosentez sonuçlarının kesinliği %99 oranında güvenilirdir. %1 gibi bir oranla amniyosentez uygulaması sonuç vermeyebilmektedir. Amniyosentez sonuçları Perinatoloji (Riskli Gebelik) Uzmanı tarafından incelenerek paylaşılacaktır. Amniyosentez Sonucu Nasıl Değerlendirilir? Amniyosentez sonuçları çoğunlukla negatif çıkmaktadır. Test sonucunun pozitif olması, bir hastalık tespit edilmesi durumunda doktorunuz sizinle seçeneklerinizi paylaşacak ve belki sizi bir genetik uzmanına yönlendirecektir. Amniyosentezin Riskleri Nedir? Düşük Riski Gebeliğin 16 ila 22. haftaları arasında yapılan amniyosentez uygulamalarında 1/300 ila 1/500 oranında düşük riski bulunmaktadır. Bu oranlar Perinatoloji (Riskli Gebelik) Uzmanlarının verileridir. Bu nedenle amniyosentez uygulamasını Perinatoloji (Riskli Gebelik) Uzmanının icra edeceğinden emin olduktan sonra bu işlemi yaptırmanız önemli olacaktır. 16. haftadan yapılan amniyosentez uygulamaları için ise düşük riski ise 4-5/100 oranına ulaştığından, bu haftadan önce uygulanması önerilmemektedir. Bebeğe İğne Batması Amniyosentez uygulaması sırasında bazen bebeğin kolu ya da bacağı hareket ettiğinde bebeğe iğne batması söz konusu olabilir. Nadir yaşanan ve ciddi yaralanmalara neden olmayan bir durumdur. Kramp, Kanama ve Akıntılar Anne adayında kramp, vajinal kanamalar ve amniyon sıvısının akması durumu görülebilir. Amniyon sıvısının akması çok nadir görülen bir durum olup, yırtık kendiliğinden iyileşebilir veya enfeksiyon oluşması durumunda düşükle sonuçlanabilir. Kanamaların görünme oranı %2-3 seviyesinde olup tedavi ihtiyacı olmadan kendi kendine geçmektedir. Enfeksiyon Riski Amniyosentez uygulamasından sonra uterus enfeksiyonu görülmesi çok nadir karşılaşılan bir durumdur. Görülme oranı 1/1000’dir. Enfeksiyon riskinin oluşmaması için operasyonun steril şartlarda yapılması önemlidir. Uygulamanın Başarısız Olması Riski Uygulama başladıktan sonra uygun giriş bulunamaması veya amniyon zarının rahim duvarından ayrılmış olması dolayısıyla işlem tamamlanamayabilir. Böyle bir durumda uygulamanın birkaç gün içerisinde tekrarı söz konusu olabilir. Uygulamanın Tekrarlanması İhtiyacı Alınan amniyon sıvısının yetersiz olması veya kanlı olması durumunda uygulamanın tekrarlanması gerekebilir. Bir uygulamadan birden çok deneme yapılması riskleri artıracağından uygun görülmemektedir. Uygulamanın daha sonra tekrarlanması daha uygun bulunmaktadır. Anne adaylarının, doktorlar tarafından, neden amniyosenteze ihtiyaç duyulduğu, içeriği, elde edilmesi beklenen sonuçlar ile amniyosentez uygulanmasının veya uygulanmamasının riskleri ve doğuracağı sorunlar konusunda bilgilendirilmesi çok önemlidir. Anne adayları kulaktan dolma bilgilerle amniyosenteze tepki gösterebilmektedir. Eğer ailede genetik bir rahatsızlık varsa veya bebekte de genetik bir rahatsızlık olabileceğinden şüphe ediliyorsa, bu durum aileye net şekilde açıklanmalı, bebekte genetik bir hastalık olup olmadığının tespit edilebilmesi için amniyosentez ihtiyacı ailelere izah edilmelidir. Amniyosentez sonucunda genetik bir rahatsızlık tespit edilmesi durumunda da nasıl bir süreç izlenebileceği, alternatiflerin neler olduğu ailelere net şekilde izah edilmelidir. Ailelerin karşılaşabilecekleri sonuçlara hazırlıklı olmaları bu aşamada onlara çok büyük fayda sağlayacaktır. Amniyosentez gebelikte potansiyel riskleri elemek veya doğrulayarak anne ve baba adaylarını aydınlatmak için kullanılmaktadır. Amniyosentez sonuçlarına göre gebeliği sonlandırmak veya doğuma devam etmek tamamen ailenin vereceği bir karardır. Amniyosenteze başlamak için de anne ve babanın rıza ve onayı alınır