Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Peroksizomal  Hastalıklar Sempozyumu

Değerli Meslektaşlarımız, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) toplantılarının 6’ncısı 11-12 Ekim 2024 tarihinde ‘Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu’ olarak Ankara’da yapılacaktır. CMAK toplantılarında her yıl yeni bir metabolik/nörometabolik hastalık konusu ele alınmakta seçilen konudaki son gelişmeler, klinik ve temel bilimler bakış açılarından derinlemesine tartışılmaktadır. CMAK toplantıları her geçen yıl artan bir ivme ile ilgili alanlarda ciddi bir boşluğu dolduran bilimsel bir platform halini almıştır. Bu amaçla daha önceki yıllarda, 2019-Kalıtsal Metabolik Hastalıklarının Nörolojisi Kursu 2020-Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu 2021-Çocukluk Çağında Her Yönüyle Mitokondriyal Hastalıklar Sempozyumu (Çevrimiçi) 2022-Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Sempozyumu 2023-Hücre Trafiği Bozuklukları Sempozyumu başlıklı toplantılar gerçekleştirilmiştir (www.cmak.org.tr). Peroksizom organelinin Rhodin tarafından 1954’de tanımlanmasından sonra organel biyogenezi ve organel ilişkili metabolik yolaklar ile igili hastalıklar hızla tanımlanmaya başlanmıştır. Klinikte daha çok peroksizomların biyogenezi ile ilgili hastalıklar dikkati çekmekle birlikte peroksizomlar, safra asitlerinin sentezi, plasmalojen sentezi, kolesterol homeostazı, yağ asitlerin  ve  oksidasyonu, poliaminlerin oksidasyonu, D-aminoasitlerin katabolizması, glioksilat detoksifikasyonu ve reaktif oksijen türleri dengesi ile ilgili çok önemli metabolik süreçlerin merkezinde yer alır. Özetle peroksizomlar hücre metabolizmasının hemen her süreci ile doğrudan ya da dolaylı olarak ilgilidir. Öte yandan son yıllarda peroksizom fonksiyonunun yaşlanma, diabetes mellitus, obesite, immün sistem, Alzheimer hastalığı, amyotrofik lateral skleroz ve kanser gibi multifaktöriyal geçiş gösteren hastalıkları ile ilişkisi de yoğun şekilde çalışılmaktadır. Lipidomiks başta olmak üzere omiks çalışmalarının merkezinde olan peroksizomlar ile ilgili temel bilgilerimiz her geçen gün artmakta ve bu bilgilerin kliniğe yansıması ile peroksizomal hastalıklara klinik yaklaşım daha kompleks hale gelmektedir. Klinik bilimler ile temel bilimlerden değişik disipilinlerin katılacağı bu sempozyumda peroksizomun biyolojisi, peroksizomal biyogenez bozuklukları, peroksizomal enzim eksiklikleri ile ilişkili hastalıklar güncel gelişmeler ışığında multidisipliner bir yaklaşım ile ayrıntılı olarak ele alınacaktır. CMAK toplantılarında yoğun olarak yapmaya çalıştığımız ve eğitim açısından son derece önemli olan vaka sunumlarına ve interaktif tartışmalara katılımınız sempozyuma önemli katkıda bulunacaktır. Saygılarımızla, Prof. Dr. Ali Dursun