Pek çok kadının aile öyküsünde kan bağı olan bir akrabasının meme kanseri öyküsü olabilir. Bunların çoğu sadece rastlantısal bir durumdur. Bazı nadir kadınların ise, anne veya baba tarafı olmak üzere aynı kan bağı kolundan birden çok meme kanseri olan yakını olabilir. Bu durumda, ailenin kadınlarının, uzun dönemde meme kanserine yola açan bozuk bir geni taşıması olasıdır. Ailesel meme kanseri denilen bu durum tüm meme kanserleri arasında ancak yüzde beş kadarından sorumludur. Bu bozuk geni taşıyan ailelerin tüm kadınlarının kan testleri ile mevcut risklerinin değerlendirilmesi koruyucu hekimlik açısından önemlidir. Ailesinde meme kanseri öyküsü olan her kadın ailesel meme kanseri grubuna girmez. Soy ağacının aynı kolunda birden fazla meme ve yumurtalık kanseri olması, bu kişilere 40 yaşından önce meme kanseri tanısı konması, ailede erkeklerde de görülmesi hep ailesel meme kanserini akla getirmelidir. Çok sık meme kanseri görülen ailelerde bunun nedeninin bazı genlerin bozukluğu olduğu bilinmektedir. Ailesel meme kanseri tanısı için meme kanserine neden olan bozuk genlere bakmak gerekir. Meme kanseri riskini arttıran değişik gen bozuklukları olabilir ancak bunlardan ikisi tam olarak gösterilmiş ve klinik uygulamaya alınmıştır: şu anda hastaların BRCA1 ve BRCA2 genlerini incelemek mümkündür. Bu genler pozitif çıkan herkes meme kanseri olacak anlamına gelmez. Bu iki genden birisinin bozuk olduğunun anlaşılması durumunda, hastanın yaşam boyu meme kanserine yakalanama riski yüzde seksen beştir. Bozuk geni taşıyan kadınların yarısı, 50 yaşına gelene kadar meme kanseri olmaktadır. Bu testi meme kanseri tanısı konmuş ve bu kanserin, “ailesel meme kanseri” olabileceği kuşkusu hastaya uygulamak gerekir. Eğer bu kişide test pozitif çıkarsa, yani ailenin genetik yatkınlığı olduğu saptanırsa, o ailenin tüm kadınları bu testlerle incelenir. BRCA1 veya BRCA2 negatif olan kadınlar veya kızlar meme kanseri açısından toplumla aynı riski taşırken, testi pozitif çıkanlar yüksek risk taşıyor anlamına gelmektedir. Ailesel meme kanseri riski taşıyan kadınların daha yoğun meme takipleri ve meme kanserini önleyici tedaviler yönünden mutlaka aydınlatılması gerekir.